Tầm soát 16 tuần bình thường. Tại sao cần thiết và khi nào thì khám sàng lọc lần thứ nhất, thứ hai và thứ ba trong thai kỳ
Screening - dịch từ tiếng Anh, từ này có nghĩa là sắp xếp hoặc lựa chọn. Nói cách khác, sàng lọc chu sinh là một tập hợp đặc biệt của các phân tích, xét nghiệm, nghiên cứu có thể đưa ra ý tưởng rõ ràng về những sai lệch có thể xảy ra trong sự phát triển của thai nhi.
Tất cả các cuộc kiểm tra được chia thành số tam cá nguyệt, vì trong mỗi thời kỳ mang thai, bà mẹ tương lai có nghĩa vụ phải trải qua các nghiên cứu theo lịch trình.
Các xét nghiệm sàng lọc được chia thành các xét nghiệm kép, ba và bốn, cho thấy các bất thường nội tiết tố nhất định trong tất cả các thời kỳ của thai kỳ.
Mục tiêu chính của việc sàng lọc là phân biệt các nhóm nguy cơ phát triển dị tật bẩm sinh ở thai nhi: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh. Theo các chỉ số khám siêu âm và kết quả xét nghiệm máu lấy từ tĩnh mạch sẽ tính được tổng số.
Đương nhiên, trong quá trình xử lý thông tin, thông tin cá nhân của người phụ nữ được tính đến (từ tuổi tác, cân nặng, thói quen xấu đến việc sử dụng thuốc nội tiết khi mang thai).
Tôi cần làm những xét nghiệm sàng lọc nào khi mang thai?
Siêu âm nên được nghiên cứu - độ dày của khoang cổ áo (TVP). Hệ số của nó, nếu vượt quá 2-2,5 cm, cho thấy có thể có hội chứng Down ở trẻ.TVP được đo ở những khoảng thời gian giới hạn nghiêm ngặt của thai kỳ - chính xác hơn là từ 11 đến 14 tuần - đến 12 tuần. Sau này, thai nhi lớn lên và các chỉ số TVP sẽ mất dần nội dung thông tin.
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, máu được hiến tặng cho các hormone b-hCG và PAPP-A.
Lần sàng lọc thứ hai (16-18 tuần) không cung cấp siêu âm - các chỉ định cho nó được thực hiện từ lần đầu tiên. Và máu phải được hiến cho hormone b-hCG, chất đạm alpha-protein AFP và estriol - tức là cái gọi là "xét nghiệm ba lần".
Kết quả kiểm tra sàng lọc
Kết quả phải đợi khoảng ba tuần. Các chỉ số phân tích không được thể hiện bằng con số mà bằng MoM, có nghĩa là tính đa dạng trong y học. Giá trị trung bình là giá trị trung bình cho điểm đánh dấu đã cho. Theo tiêu chuẩn, MoM phải nằm trong khoảng 0,5-2,0. Nếu, trên cơ sở phân tích, sự sai lệch so với tiêu chuẩn được phát hiện, thì đó là một số bệnh lý trong sự phát triển của thai nhi. HCG tăng cao có thể chỉ ra những bất thường như: dị tật phát triển nhiễm sắc thể, đa thai, xung đột Rh. Giảm hCG nói về chửa ngoài tử cung, dọa sẩy thai, thai không phát triển. Sự tăng và giảm AFP cho thấy có thể xảy ra bất thường nhiễm sắc thể.
Tổng và sự kết hợp của sự sai lệch trong tỷ lệ hormone cũng có thể cho biết về sự hiện diện của bệnh lý. Giả sử, trong hội chứng Down, chỉ số AFP bị đánh giá thấp, và ngược lại, hCG được đánh giá quá cao. Dấu hiệu của một ống thần kinh không được đóng kín là mức độ tăng của protein alpha-protein (AFP) và mức độ giảm của hormone màng đệm gonadotropin hCG. Trong hội chứng Edwards, các hormone được nghiên cứu bị hạ thấp.
Nếu có rủi ro cao
Có nguy cơ cao, một phụ nữ được giới thiệu đến tư vấn với một nhà di truyền học. Ở đây bạn cần đưa ra một quyết định rất quan trọng trong cuộc đời. Các dị tật được chỉ ra bởi các phép đo của bạn không thể điều trị được. Tại đây bạn sẽ được cung cấp thông tin rằng bạn có khả năng có một đứa con “khác người”.Nhà di truyền học sẽ nghiên cứu các chỉ số, thông tin về phả hệ của bạn, làm rõ liệu điều trị nội tiết tố có được sử dụng để duy trì thai kỳ hay không (Utrozhestan, Duphaston) và chắc chắn sẽ cảnh báo bạn rằng không có cách nào để tìm hiểu chính xác một trăm phần trăm liệu em bé có mắc bệnh lý hay không, ngoại trừ các phương pháp xâm lấn. Chúng, những phương pháp này, không phải là vô hại lắm: sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối (lấy nước ối qua một vết thủng ở bụng), chọc dò dây rốn (chọc từ dây rốn của thai nhi). Có một rủi ro nhất định trong việc thực hiện nghiên cứu xâm lấn.
Thật không may, cho đến nay, các buổi chiếu cung cấp ít thông tin. Tính không đáng tin cậy và độ tin cậy của các nghiên cứu không xâm lấn là khá cao. Một số bác sĩ thường tranh luận về sự phù hợp của các thủ tục như vậy.
Trong ba tháng đầu của thai kỳ, tuyệt đối tất cả phụ nữ đều trải qua thủ thuật không đau đớn này.Cung cấp khả năng nhận biết các bệnh lý trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó bao gồm siêu âm và xét nghiệm máu. Để chẩn đoán, tất cả dữ liệu cá nhân của một phụ nữ đều được tính đến (từ tuổi tác, cân nặng, sự hiện diện của các bệnh mãn tính đến thói quen xấu). Máu được lấy từ tĩnh mạch của cô ấy và siêu âm được thực hiện.
Thời điểm khám sàng lọc đầu tiên khi mang thai
Tất cả những thao tác này được thực hiện khi tuổi thai được 10-13 tuần. Mặc dù thời gian ngắn như vậy nhưng chúng giúp xác định các bất thường về gen và nhiễm sắc thể ở thai nhi.Tất cả các kết luận về sự phát triển của thai nhi được đưa ra dựa trên kết quả của số lượng nghiên cứu và phân tích. Nếu kết quả chẩn đoán xác định được khả năng cao là bất thường trong quá trình hình thành em bé, người phụ nữ sẽ được gửi đi xét nghiệm chọc dò dịch ối và CVS.
Nhóm rủi ro:
- Phụ nữ trên 35 tuổi.
- Những bà mẹ tương lai có con mắc hội chứng Down hoặc bất thường di truyền khác trong gia đình của họ.
- Phụ nữ mang thai đã từng sinh con bị khuyết tật hoặc đã từng bị sẩy thai.
Giai đoạn chuẩn bị cho buổi sàng lọc đầu tiên
Việc chuẩn bị cho lần khám sàng lọc đầu tiên diễn ra tại phòng khám thai dưới sự hướng dẫn của bác sĩ sản phụ khoa.- Cố gắng thực hiện xét nghiệm máu và siêu âm trong cùng một ngày và trong cùng một phòng thí nghiệm.
- Làm xét nghiệm máu lúc đói, hạn chế quan hệ tình dục để loại trừ khả năng làm sai lệch kết quả.
- Cân chính mình trước khi đến phòng khám - điều này là cần thiết để điền vào biểu mẫu.
- Trước khi làm thủ thuật, không uống nước, ít nhất không quá 100 ml.
Quá trình sàng lọc đầu tiên diễn ra như thế nào
Giai đoạn đầu tiên- sinh hóa. Đây là quá trình xét nghiệm máu. Nhiệm vụ của nó là xác định những bất thường như hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật trong quá trình hình thành não và tủy sống ở thai nhi.Kết quả của xét nghiệm máu ở lần kiểm tra đầu tiên không cung cấp dữ liệu đáng tin cậy để chẩn đoán, nhưng làm phát sinh các nghiên cứu bổ sung.
Giai đoạn hai - Đây là lần siêu âm thai ba tháng đầu. Nó quyết định sự phát triển của các cơ quan nội tạng và vị trí của các chi. Ngoài ra, các phép đo cơ thể của trẻ được thực hiện và so sánh với các chỉ tiêu tương ứng với thời kỳ. Việc kiểm tra này nhằm kiểm tra vị trí và cấu trúc của nhau thai, xương mũi của thai nhi. Thông thường vào thời điểm này nó được thấy ở 98% trẻ em.
Tỷ lệ khám thai lần đầu
Ngoài ra, lần khám sàng lọc đầu tiên xác định đa thai nếu tất cả các chỉ số đều vượt quá tiêu chuẩn.- Nếu kết quả của các xét nghiệm được thực hiện cao hơn bình thường, thì nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi là cao. Nếu chúng dưới mức bình thường, thì có thể mắc hội chứng Edwards.
- Tỷ lệ PAPP-A là một hệ số khác của lần sàng lọc đầu tiên trong thai kỳ. Đây là protein huyết tương A, mức độ này tăng lên trong suốt thai kỳ, và nếu điều này không xảy ra, thì thai nhi có khuynh hướng mắc bệnh.
- Trong trường hợp PAPP-A dưới mức bình thường thì nguy cơ phát triển lệch lạc và bệnh lý ở trẻ là cao. Nếu nó cao hơn định mức, nhưng đồng thời các kết quả nghiên cứu còn lại không sai lệch so với định mức thì bạn không nên lo lắng.
Để tính toán các chỉ số, bạn cần sử dụng hệ số MoM, hệ số này cho biết độ lệch so với mức trung bình. Trong quá trình tính toán, các giá trị hiệu chỉnh được thực hiện, có tính đến các đặc điểm của cơ thể phụ nữ.
Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về kết quả kiểm tra, hãy lặp lại bằng cách thực hiện lại các xét nghiệm máu và siêu âm tương tự ở phòng thí nghiệm khác. Điều này có thể được thực hiện trước tuần thứ 13 của thai kỳ.
Với sự trợ giúp của sàng lọc, các nhóm nguy cơ của các biến chứng, cũng như các bất thường bẩm sinh ở thai nhi trong thời kỳ mang thai, được xác định. Kiểm tra lại được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, mặc dù tuần 16-17 được coi là hiệu quả nhất.
Thời điểm khám sàng lọc thứ hai khi mang thai
Một nghiên cứu toàn diện thứ cấp được thực hiện để xác định khả năng hình thành các bất thường trong nhiễm sắc thể ở thai nhi: lúc này, xác suất của chúng là khá cao.Lần sàng lọc thứ hai gồm ba loại:
- siêu âm (phát hiện bất thường bằng siêu âm),
- sinh hóa (công thức máu),
- kết hợp, trong đó hai cái đầu tiên được sử dụng.
- đây là một nghiên cứu sinh hóa về máu của người mẹ tương lai theo các xét nghiệm nhất định.
Chính xác hơn, theo cái gọi là "thử nghiệm bộ ba", được sử dụng để nghiên cứu mức độ của protein và hormone, chẳng hạn như: gonadotropin màng đệm ở người (hCG) trong máu, alpha-fetoprotein (AFP), estirol tự do. Xét nghiệm trở nên "tăng gấp bốn lần" khi phức hợp nghiên cứu thứ cấp này cũng cung cấp cho việc lấy máu để xác định mức ức chế A.
Việc nghiên cứu nồng độ các hormone và protein này trong máu cho phép đánh giá xác suất cao về khả năng hình thành hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh ở trẻ.
Các kết luận của một loạt các nghiên cứu lặp đi lặp lại có thể là một dấu hiệu gián tiếp cho thấy tình trạng khiếm khuyết trong quá trình hình thành của đứa trẻ và những biểu hiện trầm trọng trong quá trình mang thai. Ví dụ, một mức độ bất thường của hCG cho thấy sự bất thường trong nhiễm sắc thể, nguy cơ hình thành tiền sản giật hoặc sự hiện diện của bệnh đái tháo đường ở người mẹ tương lai.
Nồng độ hCG giảm có thể cho thấy sự vi phạm sự phát triển của nhau thai.
AFP và ức chế A trong huyết thanh của phụ nữ mang thai tăng cao hoặc hạ thấp là dấu hiệu của sự rối loạn trong quá trình hình thành tự nhiên của trẻ và có thể xảy ra dị tật bẩm sinh - dị tật ống thần kinh hở, có thể là hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Nếu alpha-fetoprotein tăng mạnh, thai nhi có thể chết. Với sự thay đổi mức độ hormone steroid nữ - estriol tự do, có thể thừa nhận những xáo trộn trong hoạt động của hệ thống bào thai: sự thiếu hụt của nó cho thấy một đứa trẻ có thể bị trục trặc.
Trong trường hợp kết quả của một nhóm nghiên cứu lặp lại không thuận lợi, người ta không nên lo lắng trước. Họ chỉ nói về những rủi ro nhận thức được của sự sai lệch, họ không có chẩn đoán cuối cùng. Trong trường hợp ít nhất một thành phần của sàng lọc thứ cấp không phù hợp với định mức thì cần phải nghiên cứu bổ sung. Các chỉ số xét nghiệm sàng lọc có thể bị ảnh hưởng bởi một số lý do: thụ tinh trong ống nghiệm, cân nặng của người phụ nữ, sự hiện diện của bệnh đái tháo đường, thói quen xấu, ví dụ, hút thuốc.
Chiếu video
Việc kiểm tra được đề cập được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, bao gồm hai giai đoạn: siêu âm và sàng lọc sinh hóa. Trong trường hợp không có bất kỳ bất thường nào trên siêu âm, xét nghiệm triple test thường không được chỉ định.
Nói chung, sàng lọc trong 3 tháng cuối thai kỳ là một thủ tục tự nguyện. Trong một số trường hợp, kết quả có thể dương tính giả, gây căng thẳng và ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của người mẹ.
Mặt khác, nhờ chẩn đoán như vậy có thể xác định và loại bỏ kịp thời các yếu tố cản trở quá trình bình thường của thai kỳ.
Siêu âm
Loại chẩn đoán này giúp đánh giá đầy đủ mức độ phát triển của thai nhi, xác nhận hoặc phủ nhận sự hiện diện của các bất thường sinh lý.
Do độ tuổi của em bé, các chỉ số sau có thể được ghi lại bằng cảm biến siêu âm:
1. Giới tính
Giới tính có thể được xác định nếu phôi được định vị thích hợp.
Nếu không, cha mẹ tương lai sẽ ở trong bóng tối cho đến lần sàng lọc tiếp theo, hoặc cho đến khi đứa trẻ được sinh ra.
2. Dữ liệu về tử cung của thai nhi
Chúng bao gồm một số thành phần:
- Chiều dài xương quai xanh và xương cẳng tay ... Bác sĩ kiểm tra sự hiện diện của tất cả các mô xương, sự đối xứng của cẳng tay.
- Kích thước của xương đùi và xương cẳng chân. Số lượng ngón tay và ngón chân được tính đến
- Chu vi vòng bụng.
- Kích thước trán-chẩm và các thông số hai mặt của đầu phôi.
- Chu vi đầu .
- Chiều dài của xương mũi. Các chỉ tiêu của đối tượng nghiên cứu được kiểm tra là: 3,7-7,3 mm khi thai 16-17 tuần; 5,3-8,1 mm ở 18-19 tuần; 5,8-8,3 mm ở 20-21 tuần. Nếu các chỉ số trước đó bình thường, nhưng có sai lệch về thành phần này thì được coi là thai nhi không có bất thường về nhiễm sắc thể.
Với độ lệch đáng kể so với tiêu chuẩn của tất cả các chỉ số này, có hai lựa chọn:
- Tuổi của thai nhi ban đầu được xác định không chính xác.
- Phôi thai phát triển với một số bệnh lý nhất định.
3. Thông tin giải phẫu
Bác sĩ ghi lại các sắc thái sau:
- Sự hiện diện của thận, tính đối xứng của chúng.
- Vị trí của các cơ quan nội tạng: bàng quang, phổi, dạ dày, v.v.
- Cấu trúc của xương mặt. Siêu âm này có thể tiết lộ các khiếm khuyết trong giải phẫu của môi trên.
- Cấu trúc của trái tim trong hình cắt bốn ngăn.
- Kích thước của tiểu não, não thất bên, cisterna magna của phôi.
4. Thông tin về nhau thai
Nơi bám thành công nhất của nhau thai là thành sau của tử cung, hoặc một vùng gần với đáy của nó.
Trong tình huống đó, nếu nhau thai nằm ở thành trước của tử cung, sẽ có nguy cơ bị bong ra trong tương lai.
Cấu trúc của nhau thai từ 16 đến 20 tuần nên đồng nhất. Khi có sự sai lệch, điều trị được quy định, nhằm mục đích bình thường hóa lưu thông máu.
5. Lượng nước ối (nước ối)
Khi thiếu nước nhẹ, các biện pháp điều trị chỉ giới hạn ở liệu pháp vitamin, điều chỉnh chế độ ăn và hạn chế hoạt động thể chất.
Oligohydramnios nặng yêu cầu các biện pháp nghiêm trọng hơn, bao gồm cả việc dùng thuốc đặc biệt. Điều này là do hiện tượng như vậy có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của các chi và cột sống của phôi thai, gây ra sự bất thường trong hệ thần kinh. Thông thường, những đứa trẻ sinh ra trong điều kiện thiếu nước sẽ bị chậm phát triển trí tuệ và gầy gò.
Không ít nguy hiểm cho thai nhi là phát âm polyhydramnios... Một phụ nữ mang thai trong những tình huống như vậy thường phải nhập viện và được chỉ định điều trị phức tạp.
6. Số lượng mạch dây rốn
Tình trạng bình thường là khi thai nhi có hai động mạch và một tĩnh mạch.
Trong những tình huống khi chuyên gia siêu âm đã xác định được ít mạch hơn, bạn không nên hoảng sợ. Kết quả tốt của xét nghiệm máu sinh hóa, cũng như không có bất thường trong sự phát triển của thai nhi (theo chẩn đoán siêu âm) cho thấy rằng động mạch duy nhất hoàn toàn bù đắp cho công việc của động mạch vắng mặt.
Nếu, trên dây rốn của một đứa trẻ được chẩn đoán chỉ có một mạch máu, rất có thể đứa trẻ sinh ra sẽ nhẹ cân và khi lớn lên, những sai sót trong hoạt động của tim có thể xảy ra. Tình trạng này cần sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ thích hợp.
Trong thời gian tới, cha mẹ nên theo dõi chế độ dinh dưỡng hợp lý, tăng cường các phản ứng bảo vệ của cơ thể bé.
7. Các thông số của cổ tử cung và thành tử cung
Bác sĩ chú ý đến kích thước của cổ tử cung.
Nếu so với lần sàng lọc trước, thấy mô của nó ngắn lại (dưới 30 mm), mở ra hoặc mềm ra thì có thể chỉ định đặt một ống soi để bảo tồn thai.
Thử nghiệm ba lần
Sau khi siêu âm, thai phụ dự kiến \u200b\u200bgiai đoạn tầm soát tiếp theo: phân tích sinh hóa máu tĩnh mạch.
Nhiệm vụ chính của thử nghiệm được chỉ định là định nghĩa của ba chỉ số:
1. estriol miễn phí - hormone sinh dục, tự tạo ra từ những ngày đầu tiên hình thành nhau thai, và mức độ này tăng lên hàng tháng: 1,18-5, 52 ng / ml ở tuần 16-17 của thai kỳ; 2,42-11,20 ng / ml ở 18-19 tuần; 3,9-10,0 ở 20-21 tuần.
Sự sụt giảm nghiêm trọng (40% hoặc hơn) hormone được đề cập có thể là kết quả của một số hiện tượng:
- Có hiện tượng dọa sẩy thai.
- Có những bất thường nhất định trong sự phát triển của ống thần kinh của phôi hoặc các cơ quan nội tạng của nó. Đặc biệt, điều này áp dụng cho tuyến thượng thận.
- Những xáo trộn nghiêm trọng đã xảy ra trong cấu trúc của nhau thai.
- Có một nhiễm trùng trong tử cung.
- Thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down.
- Tại thời điểm làm xét nghiệm triple test, thai phụ đã được điều trị bằng kháng sinh.
Mức độ estriol tự do trong máu của người mẹ tương lai có thể tăng lên trong một số trường hợp:
- Mang thai nhiều lần.
- Phôi thai quá cân.
2. Beta-HCG miễn phí. Đó là chỉ số hỗ trợ sự xuất hiện của dải thứ hai khi vượt qua que thử thai.
Mức gonadotropin màng đệm ở người trong ba tháng thứ hai của thai kỳ có thể thay đổi: 10-57 nghìn ng / ml ở tuần thứ 16; 8-57 nghìn ng / ml ở 17-18 tuần; 7-48 nghìn ng / ml ở tuần thứ 19 của thai kỳ.
Lượng beta-hCG tự do trong máu có thể tăng lên nếu:
- Phôi thai phát triển với hội chứng Down (lệch 2 lần so với bình thường).
- Người phụ nữ đang mang hơn một đứa trẻ.
- Có các bệnh lý liên quan đến tăng huyết áp, bọng mắt. Một phân tích chung về nước tiểu trong trường hợp này cho biết sự hiện diện của protein.
- Sản phụ được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo đường.
- Thai nhi phát triển với những dị tật nhất định.
- Các bệnh lý có trong cấu trúc của buồng trứng. Trong 40% trường hợp, một hiện tượng tương tự có thể gây ra sự xuất hiện của ung thư đường mật.
Mức hCG thấp có thể cho thấy những điều sau:
- Có hiện tượng dọa sẩy thai.
- Phôi thai không phát triển chính xác hoặc hoàn toàn không phát triển.
- Sự chết của phôi đã xảy ra.
- Nhau thai không thể thực hiện đầy đủ các chức năng do những vi phạm trong cấu trúc của nó.
- Thai nhi mắc hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
Với một khoảng thời gian được xác định không chính xác, mức hCG cũng sẽ không đạt tiêu chuẩn.
3. Alpha-fetoprotein (AFP). Protein được chỉ định được sản xuất trong gan hoặc trong đường tiêu hóa của phôi thai, bắt đầu từ tuần thứ 5 của thai kỳ.
Nước ối tạo điều kiện cho việc giải phóng AFP vào hệ thống tuần hoàn của mẹ, và từ tuần thứ 10 của thai kỳ, mức độ protein này tăng dần.
Ở tuần thứ 15 của thai kỳ, tỷ lệ alpha-fetoprotein cho phép thay đổi trong khoảng 15-95 U / ml, sau tuần thứ 20 - 28-125 U / ml.
Sự gia tăng lượng AFP trong máu của phụ nữ mang thai có thể gây ra các hiện tượng sau:
- Có sai sót trong cấu trúc của ống thần kinh thai nhi.
- Ruột hoặc tá tràng của phôi có khuyết tật trong quá trình phát triển.
- Em bé mắc hội chứng Meckel (trong một số trường hợp cực kỳ hiếm).
- Gan bị hoại tử, đó là kết quả của việc cơ thể bà bầu bị nhiễm trùng.
- Có những bất thường về cấu trúc của thành bụng trước.
Nếu siêu âm xác nhận mang thai nhiều lần, bác sĩ hiếm khi chỉ định sàng lọc sinh hóa: các chỉ số định mức hiện có được áp dụng liên quan đến thai đơn.
Việc xác định chính xác các chỉ số sẽ thay đổi như thế nào nếu một phụ nữ mang hai thai nhi trở lên là rất khó.
Sàng lọc thứ hai kém - phải làm gì và đi đâu tiếp theo?
Nếu kết quả là dương tính, các bà mẹ tương lai không nên hoảng sợ ngay lập tức - trong 10% trường hợp, kết quả như vậy hóa ra là sai.
Tuy nhiên, nếu theo kết luận của chương trình sàng lọc, tỷ lệ rủi ro là 1: 250 thì thai phụ nên chuyển sang di truyền học... Chuyên gia này có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán không xâm lấn bổ sung để xác định sự hiện diện / không có các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bẩm sinh ở thai nhi.
Nếu nguy cơ được đánh giá là 1: 100, thì nên thực hiện các phương pháp nghiên cứu xâm lấn hoặc trải qua một cuộc kiểm tra trước khi sinh không xâm lấn:
- . Nó liên quan đến việc xét nghiệm nước ối, bác sĩ sẽ chọc thủng màng bụng. Hiệu quả của phân tích như vậy là 99%, nhưng quy trình như vậy có thể gây sẩy thai trong thời gian ngắn.
- Dây ký sinh. Vật liệu xét nghiệm là máu cuống rốn của phôi thai. Để lấy nó, bác sĩ sẽ đưa một cây kim vào tử cung bằng cách chọc thủng phúc mạc trước. Nên thực hiện thủ thuật này từ tuần 22 đến 25, nhưng không được sớm hơn khi thai được 18 tuần. Thao tác được đề cập trong một số trường hợp hiếm hoi có thể gây nhiễm trùng tử cung hoặc sẩy thai.
- Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT). Nó có thể được kê đơn từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Máu tĩnh mạch của mẹ được dùng để kiểm tra ADN của thai nhi. Mẫu DNA của phôi thai được lấy bằng giải trình tự được kiểm tra để phát hiện nhiều bất thường về nhiễm sắc thể. Kết quả âm tính là sự đảm bảo gần như 100% về việc không có các dị tật phát triển. Nếu kết quả dương tính, các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn được mô tả ở trên là bắt buộc .
Nếu chẩn đoán xâm lấn xác nhận kết quả kém của lần kiểm tra thứ hai, người phụ nữ có hai lựa chọn:
- Chấm dứt thai nghén. Thời gian kéo dài càng để lại hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và tâm lý của người phụ nữ. Tuy nhiên, với các biện pháp phục hồi chức năng phù hợp, bố mẹ sẽ sớm lên kế hoạch cho lần mang thai tiếp theo.
- Để lại đứa trẻ. Khi đưa ra quyết định như vậy, các bậc cha mẹ tương lai nên hiểu rõ về tất cả những khó khăn mà họ sẽ gặp phải khi nuôi dạy một em bé bị bệnh nặng.
Từ mới "sàng lọc" xuất hiện trong vốn từ vựng của phụ nữ đã ở trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đây là những xét nghiệm cho thấy bất kỳ sự bất thường nào về hormone trong khi mang thai.
Việc tầm soát được thực hiện để xác định các nhóm nguy cơ như hội chứng Down, dị dạng ống thần kinh và hội chứng Edwards. Kết quả có thể được tìm ra sau khi xét nghiệm máu lấy từ tĩnh mạch và siêu âm. Các đặc điểm cá nhân của phụ nữ mang thai và sự phát triển của thai nhi cũng được tính đến. Mọi thứ đều được tính đến - chiều cao, cân nặng, thói quen xấu, việc sử dụng thuốc nội tiết tố.
Khám sàng lọc 3 tháng đầu là một cuộc kiểm tra toàn diện trong khoảng từ 11 đến 13 tuần của thai kỳ. Anh ta phải xác định nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Kiểm tra bao gồm hai xét nghiệm - kiểm tra và xét nghiệm máu từ tĩnh mạch.
Lần siêu âm đầu tiên xác định vóc dáng của em bé, vị trí chính xác của chân và tay. Bác sĩ kiểm tra hệ tuần hoàn, chức năng tim, chiều dài cơ thể của thai nhi so với bình thường. Ngoài ra, các phép đo đặc biệt được thực hiện, chẳng hạn như đo độ dày của nếp gấp cổ.
Cần lưu ý rằng tầm soát của tam cá nguyệt đầu tiên được gọi là phức tạp, vì vậy sẽ không có giá trị đưa ra bất kỳ kết luận nào nếu chỉ dựa trên một chỉ số. Nếu có nghi ngờ về dị tật di truyền, người phụ nữ sẽ được giới thiệu để nghiên cứu thêm. Kiểm tra ba tháng đầu là tùy chọn cho tất cả phụ nữ mang thai. Hơn nữa, ở phòng khám thai, hầu hết những việc này đều không được thực hiện và bạn phải đi hiến máu ở các phòng khám tư nhân. Tuy nhiên, những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh lý cao vẫn được giới thiệu để tầm soát. Đó là những người sinh con sau 35 tuổi, trong gia đình có bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền, bà mẹ tương lai bị sảy thai hoặc trẻ có bất thường về gen trước đó.
Trong ba tháng đầu của thai kỳ, xét nghiệm máu xác định hàm lượng b-hCG và PAPP-A, một loại protein huyết tương liên quan đến thai kỳ.
Trong (16-18 tuần) máu được hiến tặng cho ba loại hormone - b-hCG, AFP và estriol tự do, đôi khi, như một tùy chọn, chỉ số thứ tư được thêm vào - ức chế A.
Hãy cùng tìm hiểu một chút về những hormone này là gì và chúng có thể ảnh hưởng đến kết quả của việc mang thai như thế nào.
HCG được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ. Nó là một trong những hormone chính trong thai kỳ. Việc sàng lọc xác định. Nếu nó bị hạ xuống, thì điều này cho thấy một bệnh lý của nhau thai. Sự gia tăng nội tiết tố thường xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi hoặc cho thấy rằng bạn đang mang hai hoặc nhiều em bé.
Xét nghiệm PAPP-A là một phép xác định loại protein A được sản xuất trong máu. Việc sàng lọc cũng xác định mức độ của loại protein này. Nếu nó được đánh giá thấp đáng kể, thì điều này cho thấy một số bất thường về nhiễm sắc thể, do đó có thể dẫn đến thực tế là em bé có thể phát triển hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Nồng độ estriol trong máu của người mẹ, một steroid sinh dục nữ, được đo bằng cách sàng lọc trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Estriol được sản xuất bởi nhau thai trong thai kỳ. Và nếu nó không được sản xuất đủ, thì điều này cho thấy những vi phạm có thể xảy ra trong sự phát triển của thai nhi.
Alpha-fetoprotein (AFP) được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ. Đây cũng là một loại protein cụ thể chỉ được sản xuất trong thai kỳ. Nếu tình trạng bình thường của thai nhi bị xáo trộn, điều này cũng ảnh hưởng đến kết quả - nồng độ máu giảm hoặc tăng. Sự gia tăng cho thấy sự phát triển của các khuyết tật và bệnh bẩm sinh, giảm - của hội chứng Down. Lượng AFP tăng mạnh có thể dẫn đến thai chết lưu.
Có kết quả sàng lọc trên tay, bạn không nên hoảng sợ nếu một trong các kết quả không chính xác. Cần hiểu rằng bác sĩ đưa ra kết luận dựa trên kết luận chung, đánh giá toàn diện. Ngoài ra, ngay cả khi có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi thì bạn cũng cần đi khám để được bác sĩ chuyên khoa di truyền tư vấn.
Cần lưu ý rằng việc sàng lọc chỉ cho biết khả năng có vấn đề, ngoài ra, sự sai lệch so với tiêu chuẩn có thể liên quan đến nhiều lý do khác nhau - dùng thuốc nội tiết trong khi mang thai hoặc xét nghiệm không kịp thời.
Đặc biệt cho - Maryana Surma
Từ một vị khách
Các cô gái, tôi đang viết một bài đánh giá với hy vọng rằng ai đó sẽ cần kinh nghiệm của tôi. Mang thai lần đầu, năm 33 tuổi. Mang thai là rất đáng hoan nghênh. Nhìn thấy 2 sọc không có giới hạn cho hạnh phúc. Tất cả những giây phút vui vẻ sau 1 buổi chiếu đã kết thúc. Siêu âm rất tuyệt vời, khoang cổ áo bình thường. Tôi giao xét nghiệm máu - kết quả là 1:84. Bác sĩ khuyên bạn không nên lo lắng và vượt qua cuộc kiểm tra ở tam cá nguyệt thứ 2 (một sai lầm rất lớn! Tôi đã lãng phí thời gian và không nhận được kết quả cuối cùng). Kết quả của lần sàng lọc thứ hai: siêu âm xuất sắc và nguy cơ máu 1:40. Sau đó, tôi phân tích DNA, kết quả từ Hồng Kông không phải là an ủi. Xác suất hội chứng Down 1:20, 99%. Nhưng kết quả xét nghiệm ADN càng đậm thì không phải là chẩn đoán và không làm cơ sở cho việc đình chỉ thai nghén, và giai đoạn này đã được 19 tuần. Hơn nữa, nhà di truyền học nhấn mạnh vào phương pháp chọc dò màng ối, thuyết phục rằng kết quả có thể khác. Em đang đợi kết quả chọc ối được 3 tuần. Trong thời gian này tôi có đi siêu âm lại. Kết quả là hoàn hảo! Mũi, tay chân, não, xương, v.v. - Tất cả đều ổn! Tôi cầu nguyện 24 giờ một ngày cho sức khỏe, khóc, chờ đợi, hy vọng. Sau đó tôi theo dõi kết quả chọc dò ối và nhận được kết quả là con bị hội chứng Down! Đương nhiên, tôi đưa ra quyết định cắt ngang, vì bản thân tôi đã làm việc trong một trung tâm phục hồi chức năng với những đứa trẻ như vậy và tôi biết rằng mức độ nghiêm trọng của việc điều trị là không thể đoán trước được! Từ dạng nhẹ trở thành một khúc gỗ bất động với hàng loạt biến chứng khác trên tim và các cơ quan khác. Bây giờ tôi đang ở trong bệnh viện và chờ đợi ngày mai sinh nhân tạo. Các cô gái, tóm lại, tôi muốn nói rằng nếu bạn không có kế hoạch sinh con với bất kỳ chẩn đoán nào, đừng lãng phí thời gian cho những chẩn đoán không cần thiết. Siêu âm sẽ không hiển thị tất cả mọi thứ, ngay cả với thiết bị mới nhất và bác sĩ giàu kinh nghiệm. Lần chiếu thứ hai chắc chắn tôi đã mất 3 tuần vô ích. Bây giờ tôi đang nói dối và khóc, và hạn đã được 23 tuần!
Sàng lọc trước khi sinh - Đây là một xét nghiệm sinh hóa và siêu âm kết hợp, bao gồm xét nghiệm máu để xác định mức độ các hormone chính của thai kỳ và siêu âm thai thông thường với việc đo một số giá trị.
Kiểm tra đầu tiên hoặc "xét nghiệm kép" (lúc 11-14 tuần)
Tầm soát bao gồm hai giai đoạn: siêu âm và lấy máu để phân tích.
Trong quá trình siêu âm, bác sĩ chẩn đoán xác định số lượng thai nhi, tuổi thai và lấy kích thước của phôi: CTE, BPD, kích thước của nếp gấp cổ tử cung, xương mũi, v.v.
Theo những dữ liệu này, chúng ta có thể nói em bé phát triển tốt như thế nào trong bụng mẹ.
Kiểm tra siêu âm và định mức của nó
Ước tính kích thước của phôi và cấu trúc của nó. Kích thước xương cụt-đỉnh (CTE) - Đây là một trong những chỉ số đánh giá sự phát triển của phôi thai, giá trị này tương ứng với tuổi thai.
CTE là kích thước từ xương cụt đến đỉnh đầu, không bao gồm chiều dài của chân.
Có bảng giá trị KTP chuẩn theo tuần thai (xem bảng 1).
Bảng 1 - Tỷ lệ CTE theo tuổi thai
Sự sai lệch về kích thước của thai nhi so với quy chuẩn theo chiều hướng lớn cho thấy sự phát triển nhanh chóng của thai nhi, đây là điềm báo của việc mang và sinh ra một thai nhi lớn.
Kích thước quá nhỏ của cơ thể thai nhi cho thấy:
- thời gian mang thai ban đầu không chính xác của bác sĩ phụ khoa huyện, ngay cả trước khi đến gặp bác sĩ chẩn đoán;
- chậm phát triển do thiếu hụt nội tiết tố, bệnh truyền nhiễm hoặc các bệnh khác ở mẹ của đứa trẻ;
- bệnh lý di truyền của sự phát triển bào thai;
- thai chết lưu trong tử cung (nhưng chỉ với điều kiện không nghe thấy nhịp tim của thai nhi).
Kích thước lưỡng đỉnh (BPD) của đầu thai nhi Là thước đo sự phát triển trí não của bé, được đo từ thái dương này sang thái dương khác. Giá trị này cũng tăng tương ứng với tuổi thai.
Bảng 2 - Chỉ tiêu BPD của đầu thai nhi ở một tuổi thai nhất định
Sự vượt quá định mức BPD của đầu thai nhi có thể cho thấy:
- quả lớn, nếu các kích cỡ khác cũng cao hơn định mức một hoặc hai tuần;
- sự phát triển co thắt của phôi, nếu các kích thước khác bình thường (sau một hoặc hai tuần, tất cả các thông số sẽ bằng nhau);
- sự hiện diện của một khối u não hoặc thoát vị não (bệnh lý không tương thích với cuộc sống);
- não úng thủy (cổ chướng) của não do một bệnh truyền nhiễm ở người mẹ tương lai (thuốc kháng sinh được kê đơn và nếu điều trị thành công, thai kỳ vẫn tiếp tục).
Kích thước hai cực nhỏ hơn bình thường trong trường hợp não kém phát triển hoặc thiếu một số bộ phận của não.
Độ dày của khoảng không cổ áo (TVP) hoặc kích thước của "nếp gấp cổ" - Đây là dấu hiệu chính cho thấy, nếu bất thường, cho thấy có bệnh lý nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hoặc bệnh khác).
Ở một đứa trẻ khỏe mạnh, TBP ở lần sàng lọc đầu tiên không được quá 3 mm (đối với siêu âm qua ổ bụng) và quá 2,5 mm (đối với siêu âm qua đường âm đạo).
Giá trị của TVP tự nó không có ý nghĩa gì, nó không phải là câu nói, chỉ đơn giản là có rủi ro. Có thể nói khả năng cao của sự phát triển bệnh lý nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ trong trường hợp xét nghiệm máu cho kết quả không tốt và có nếp gấp cổ tử cung trên 3 mm. Sau đó, để làm rõ chẩn đoán, sinh thiết màng đệm được quy định để xác nhận hoặc phủ nhận sự hiện diện của bệnh lý nhiễm sắc thể thai nhi.
Bảng 3 - Chỉ tiêu TVP theo tuần thai
Chiều dài của xương mũi. Ở thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, quá trình hóa xương xảy ra muộn hơn so với thai khỏe mạnh, do đó, phát triển lệch lạc, xương mũi hoặc không có ở lần sàng lọc đầu tiên (lúc 11 tuần) hoặc giá trị của nó quá nhỏ (từ 12 tuần).
Chiều dài của xương mũi được so sánh với giá trị chuẩn từ tuần thứ 12 của thai kỳ, ở tuần thứ 10-11 bác sĩ chỉ có thể cho biết sự hiện diện hay vắng mặt của nó.
Nếu chiều dài của xương mũi không tương ứng với tuổi thai nhưng các chỉ số còn lại đều bình thường thì không có gì đáng lo ngại.
Rất có thể, đây là một đặc điểm riêng của thai nhi, ví dụ, mũi của một em bé như vậy sẽ nhỏ và hếch, giống như của cha mẹ hoặc một trong những người thân, ví dụ như bà hoặc ông cố.
Bảng 4 - Định mức chiều dài của xương mũi
Ngoài ra, ở lần siêu âm đầu tiên, bác sĩ chẩn đoán lưu ý xem có hình ảnh được xương vòm sọ, xương bướm, xương sống, xương chi, thành bụng trước, dạ dày, bàng quang hay không. Lúc này, các cơ quan và bộ phận cơ thể được chỉ định đã lộ rõ.
Đánh giá hoạt động của thai nhi. Trong ba tháng đầu của thai kỳ, hoạt động quan trọng của phôi được đặc trưng bởi hoạt động của tim và vận động.
Vì các chuyển động của thai nhi thường mang tính chu kỳ và hầu như không thể phân biệt được vào thời điểm này, chỉ nhịp tim của phôi thai mới có giá trị chẩn đoán, và hoạt động vận động đơn giản được ghi nhận là “xác định”.
Nhịp tim (HR) thai nhi, không phân biệt giới tính, ở tuần thứ 9-10 nên nằm trong khoảng 170-190 nhịp mỗi phút, từ 11 tuần cho đến cuối thai kỳ - 140-160 nhịp mỗi phút.
Nhịp tim thai dưới mức bình thường (85-100 nhịp / phút) hoặc trên mức bình thường (hơn 200 nhịp / phút) là một dấu hiệu đáng báo động, cần phải khám thêm và điều trị nếu cần thiết.
Nghiên cứu các cấu trúc ngoại vi: túi noãn hoàng, màng đệm và amnion. Ngoài ra, bác sĩ chẩn đoán siêu âm trong quy trình siêu âm sàng lọc (nói cách khác, trong biểu mẫu kết quả siêu âm) ghi nhận dữ liệu về túi noãn hoàng và màng đệm, trên phần phụ và thành tử cung.
Túi noãn hoàng - Đây là một cơ quan của phôi thai, đến tuần thứ 6 có nhiệm vụ sản xuất các protein quan trọng, đóng vai trò là gan sơ cấp, hệ tuần hoàn, tế bào mầm sơ cấp.
Nói chung, túi noãn hoàng thực hiện nhiều chức năng quan trọng khác nhau cho đến tuần thứ 12-13 của thai kỳ, sau đó nhu cầu về nó sẽ biến mất, bởi vì bào thai đã hình thành các cơ quan riêng biệt: gan, lá lách, v.v., sẽ đảm nhận mọi trách nhiệm đảm bảo sự sống. ...
Vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất, túi noãn hoàng thu nhỏ kích thước và chuyển thành dạng nang (cuống noãn hoàng), nằm gần đáy của dây rốn. Do đó, ở tuần thứ 6-10, túi noãn hoàng không nên có đường kính quá 6 mm, và sau 11-13 tuần, túi noãn hoàng thường không được hình dung.
Nhưng mọi thứ hoàn toàn là cá nhân, điều chính là anh ta không hoàn thành các chức năng của mình trước thời hạn, vì vậy trong 8-10 tuần, nó phải có đường kính ít nhất là 2 mm (nhưng không quá 6,0-7,0 mm).
Nếu trước 10 tuần mà túi noãn hoàng nhỏ hơn 2 mm, thì điều này có thể cho thấy thai không phát triển hoặc thiếu progesterone (sau đó được kê toa Dufaston hoặc Utrozhestan), và nếu bất kỳ lúc nào trong tam cá nguyệt đầu tiên, đường kính của túi noãn hoàng lớn hơn 6-7 mm, thì điều này cho thấy nguy cơ phát triển các bệnh lý ở thai nhi.
Chorion - Đây là lớp vỏ bên ngoài của phôi thai, được bao phủ bởi nhiều nhung mao mọc thành trong của tử cung. Trong ba tháng đầu của thai kỳ, màng đệm cung cấp:
- dinh dưỡng của thai nhi với các chất cần thiết và oxy;
- loại bỏ carbon dioxide và các chất thải khác;
- bảo vệ chống lại sự xâm nhập của vi rút và nhiễm trùng (chức năng này tuy không bền nhưng nếu được điều trị kịp thời thì thai không bị nhiễm trùng).
Trong giới hạn bình thường, vị trí của màng đệm "ở dưới cùng" của khoang tử cung (ở thành trên), ở mặt trước, mặt sau hoặc một trong các thành bên (trái hoặc phải), và cấu trúc của màng đệm không được thay đổi.
Vị trí của màng đệm trong khu vực của hầu trong (chuyển tiếp của tử cung đến cổ tử cung), trên thành dưới (ở khoảng cách 2-3 cm từ hầu) được gọi là trình bày màng đệm.
Nhưng chẩn đoán như vậy không phải lúc nào cũng chỉ ra nhau tiền đạo trong tương lai, thường là màng đệm "di chuyển" và cố định chắc chắn cao hơn.
Biểu hiện màng đệm làm tăng nguy cơ sẩy thai tự nhiên, do đó, với chẩn đoán như vậy, hãy quan sát chế độ nghỉ ngơi trên giường, ít di chuyển và không làm việc quá sức. Chỉ có một phương pháp điều trị: nằm trên giường nhiều ngày (sáng dậy chỉ đi vệ sinh), thỉnh thoảng nâng cao chân lên và giữ nguyên tư thế này trong 10-15 phút.
Vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, màng đệm sẽ trở thành nhau thai, cho đến cuối thai kỳ sẽ dần dần “trưởng thành” hoặc như người ta nói, “già đi”.
Tuổi thai đến 30 tuần - độ chín 0.
Đây là cách đánh giá khả năng của nhau thai để cung cấp cho em bé mọi thứ cần thiết ở mọi giai đoạn của thai kỳ. Ngoài ra còn có khái niệm “nhau thai bị lão hóa sớm”, nó chỉ một biến chứng của quá trình mang thai.
Amnion - Đây là màng nước bên trong của phôi thai, trong đó nước ối (nước ối) tích tụ.
Lượng nước ối ở tuần thứ 10 là khoảng 30 ml, ở tuần thứ 12 là 60 ml, sau đó tăng 20-25 ml mỗi tuần, và ở tuần thứ 13-14 là đã có khoảng 100 ml nước.
Khi kiểm tra tử cung có tử cung, có thể phát hiện thấy trương lực của cơ tử cung (hoặc tăng trương lực của tử cung). Bình thường, tử cung sẽ không có hình dạng tốt.
Thông thường trong kết quả siêu âm, bạn có thể thấy ghi "dày cục bộ của cơ tử cung dọc theo thành sau / thành trước", có nghĩa là cả sự thay đổi ngắn hạn trong lớp cơ của tử cung do cảm giác lo lắng của thai phụ khi siêu âm và tăng trương lực của tử cung, là nguy cơ sảy thai tự nhiên.
Cổ tử cung cũng được kiểm tra, yết hầu của nó phải được đóng lại. Chiều dài của cổ tử cung trong 10-14 tuần của thai kỳ nên vào khoảng 35-40 mm (nhưng không dưới 30 mm đối với trường hợp đa thai và 25 mm đối với đa thai). Nếu nó ngắn hơn, thì nó cho thấy nguy cơ sinh non trong tương lai. Đến gần ngày dự sinh, cổ tử cung sẽ ngắn lại (nhưng phải đạt ít nhất 30 mm vào cuối thai kỳ) và trước khi sinh, cổ tử cung sẽ mở ra.
Sự sai lệch so với tiêu chuẩn của một số thông số ở lần sàng lọc đầu tiên không làm phát sinh lo lắng, chỉ là thai kỳ sau này cần được quan sát kỹ hơn, và chỉ sau lần sàng lọc thứ hai, chúng ta mới có thể nói về nguy cơ phát triển dị tật thai nhi.
Quy trình siêu âm ba tháng đầu tiêu chuẩn
Sàng lọc sinh hóa ("xét nghiệm kép") và giải mã nó
Kiểm tra sinh hóa của tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm việc xác định hai yếu tố có trong máu của phụ nữ: mức độ b-hCG tự do và protein huyết tương-A - PAPP-A. Đây là hai hormone của thai kỳ và với sự phát triển bình thường của em bé, chúng phải tương ứng với chuẩn mực.
Gonadotropin màng đệm ở người (hCG) bao gồm hai đơn vị con - alpha và beta. Beta-hCG tự do là duy nhất theo cách của nó, do đó giá trị của nó được coi là dấu hiệu sinh hóa chính được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Bảng 5 - Chỉ tiêu b-hCG khi mang thai theo tuần
Sự gia tăng giá trị của b-hCG tự do cho thấy:
- nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (nếu chỉ tiêu tăng gấp đôi);
- đa thai (nồng độ hCG tăng tương ứng với số lượng thai nhi);
- sự hiện diện của một phụ nữ mang thai bị bệnh tiểu đường;
- thai nghén (tức là tăng huyết áp + phù + phát hiện protein trong nước tiểu);
- dị tật thai nhi;
- nang trôi, ung thư đường mật (một loại khối u hiếm gặp)
Giá trị beta-hCG giảm cho thấy:
- nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) hoặc hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13);
- đe dọa chấm dứt thai kỳ;
- thai nhi chậm phát triển;
- suy nhau thai mãn tính.
PAPP-A - Protein huyết tương A liên quan đến thai nghén.
Bảng 6 - Chỉ tiêu PAPP-A khi mang thai theo tuần
Hàm lượng PAPP-A thấp hơn trong máu của phụ nữ mang thai là lý do chính đáng để cho rằng có nguy cơ:
- phát triển bệnh lý nhiễm sắc thể: hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), hội chứng Patai (thể tam nhiễm 13) hoặc hội chứng Cornelia de Lange;
- sẩy thai tự nhiên hoặc thai chết lưu trong tử cung;
- suy dinh dưỡng bào thai hoặc suy dinh dưỡng bào thai (nghĩa là, nhẹ cân do trẻ bị suy dinh dưỡng);
- phát triển TSG (được đánh giá cùng với mức độ yếu tố tăng trưởng nhau thai (PLGF). Nguy cơ cao phát triển TSG được biểu hiện bằng sự giảm PAPP-A cùng với sự giảm yếu tố tăng trưởng nhau thai.
Sự gia tăng PAPP-A có thể được quan sát thấy nếu:
- một người phụ nữ đang mang song thai / sinh ba;
- thai nhi lớn và khối lượng bánh nhau tăng lên;
- nhau thai bám thấp.
Đối với mục đích chẩn đoán, cả hai chỉ số đều quan trọng, do đó chúng thường được xem xét kết hợp. Vì vậy, nếu PAPP-A giảm và beta-hCG tăng, có nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down, và giảm cả hai chỉ số, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13).
Sau 14 tuần tuổi thai, xét nghiệm PAPP-A được coi là không có thông tin.
Khám sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai (lúc 16-20 tuần)
Thông thường, sàng lọc II được quy định trong trường hợp có sự sai lệch trong sàng lọc I, ít thường xuyên hơn với đe dọa chấm dứt thai kỳ. Trong trường hợp không có sai lệch thì không thể tiến hành sàng lọc toàn diện lần thứ hai mà chỉ có thể siêu âm thai.
Siêu âm sàng lọc: định mức và sai lệch
Việc siêu âm tầm soát lúc này nhằm xác định cấu trúc “khung xương” của thai nhi và sự phát triển của các cơ quan nội tạng.
Đo thai. Bác sĩ chẩn đoán lưu ý biểu hiện của thai nhi (vùng chậu hoặc bụng bầu) và loại bỏ các chỉ số khác về sự phát triển của thai nhi (xem bảng 7 và 8).
Bảng 7 - Kích thước tiêu chuẩn của thai nhi qua siêu âm
Như trong lần kiểm tra đầu tiên, chiều dài của xương mũi được đo trong lần thứ hai. Với các chỉ số bình thường khác, sự lệch chiều dài của xương mũi so với quy chuẩn không được coi là dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Bảng 8 - Định mức chiều dài của xương mũi
Theo các phép đo được thực hiện, người ta có thể đánh giá thời gian thực sự của thai kỳ.
Giải phẫu bào thai. Uzist đang kiểm tra các cơ quan nội tạng của em bé.
Bảng 9 - Giá trị tiêu chuẩn của tiểu não thai nhi theo tuần
Kích thước của cả não thất bên và não thất bên không được vượt quá 10-11 mm.
Thông thường, các chỉ số khác như: Tam giác mũi, Hốc mắt, Cột sống, Cắt 4 buồng tim, Cắt 3 mạch, Dạ dày, Ruột, Thận, Bàng quang, Phổi - trong trường hợp không có bệnh lý nhìn thấy được đánh dấu là "bình thường".
Nơi bám của dây rốn vào thành bụng trước và vào trung tâm của bánh nhau được coi là chuẩn mực.
Sự gắn kết bất thường của dây rốn bao gồm rìa, màng não và tách rời, dẫn đến khó khăn trong quá trình sinh, thiếu oxy thai nhi và thậm chí tử vong trong khi sinh nếu không được kê đơn KS hoặc trong khi sinh non.
Vì vậy, để tránh thai chết lưu và mất máu ở người phụ nữ trong quá trình sinh nở, một ca sinh mổ có kế hoạch (CS) được chỉ định.
Cũng có nguy cơ chậm phát triển, nhưng với các chỉ số phát triển bình thường của em bé và sự quan sát cẩn thận của sản phụ trong quá trình chuyển dạ, mọi thứ sẽ diễn ra tốt đẹp cho cả hai.
Nhau thai, dây rốn, nước ối. Nhau thai nằm thường xuyên nhất ở thành sau của tử cung (có thể ghi rõ hơn bên phải hoặc bên trái trong mẫu), đây được coi là phần bám thành công nhất, vì phần này của tử cung được cung cấp máu tốt nhất.
Vùng gần đáy cũng có nguồn cung cấp máu tốt.
Nhưng xảy ra trường hợp nhau thai nằm ở thành trước của tử cung, điều này không được coi là bệnh lý, nhưng khu vực này dễ bị giãn ra trong quá trình phát triển của em bé bên trong tử cung của mẹ, cộng với các chuyển động tích cực của mảnh vỡ - tất cả những điều này có thể dẫn đến bong nhau thai. Ngoài ra, nhau tiền đạo phổ biến hơn ở những phụ nữ có nhau tiền đạo.
Điều này không quan trọng, chỉ là thông tin này rất quan trọng để quyết định phương pháp sinh (có cần thiết phải mổ lấy thai hay không và những khó khăn có thể phát sinh trong quá trình sinh nở).
Thông thường, mép của bánh nhau phải cao hơn đường hầu bên trong từ 6-7 cm (hoặc hơn). Bất thường được coi là vị trí của nó ở phần dưới của tử cung trong khu vực của os bên trong, che phủ một phần hoặc hoàn toàn nó. Hiện tượng này được gọi là "nhau thai tiền đạo" (hay nhau thai thấp).
Sẽ có nhiều thông tin hơn nếu đo độ dày của nhau thai sau tuần thứ 20 của thai kỳ. Cho đến thời điểm này, chỉ có cấu trúc của nó được ghi nhận: đồng nhất hoặc không đồng nhất.
Từ tuần thứ 16 đến 27-30 của thai kỳ, cấu trúc của nhau thai nên không thay đổi, đồng nhất.
Cấu trúc với sự mở rộng của không gian xen kẽ (MVP), hình thành tiếng vang âm và các dạng bất thường khác ảnh hưởng tiêu cực đến dinh dưỡng của thai nhi, gây ra tình trạng thiếu oxy và chậm phát triển. Do đó, điều trị được kê đơn Curantil (bình thường hóa lưu thông máu trong nhau thai), Actovegin (cải thiện việc cung cấp oxy cho thai nhi). Với sự điều trị kịp thời, trẻ sơ sinh được sinh ra khỏe mạnh và đúng hẹn.
Sau 30 tuần, có một sự thay đổi trong nhau thai, sự lão hóa của nó và kết quả là sự không đồng nhất. Sau đó, đây đã là một hiện tượng bình thường và không cần khám và điều trị thêm.
Thông thường, đến 30 tuần, mức độ trưởng thành của nhau thai bằng "0".
Nước ối. Để xác định số lượng của chúng, chuyên gia chẩn đoán tính chỉ số nước ối (AFI) theo các phép đo được thực hiện trong quá trình siêu âm.
Bảng 10 - Chỉ tiêu chỉ số nước ối theo tuần
Tìm tuần mang thai của bạn trong cột đầu tiên. Cột thứ hai cho biết phạm vi của định mức cho giai đoạn này. Nếu AFI được bác sĩ uzist chỉ ra trong kết quả sàng lọc nằm trong phạm vi này, thì lượng nước ối là bình thường, ít hơn tiêu chuẩn có nghĩa là thiểu ối sớm và nhiều hơn - đa ối.
Có hai mức độ nghiêm trọng: thiểu ối vừa (nhẹ) và nặng (nghiêm trọng).
Thiểu ối nặng đe dọa đến sự phát triển bất thường của các chi của thai nhi, dị dạng cột sống và hệ thần kinh của em bé cũng bị ảnh hưởng. Theo nguyên tắc, trẻ sơ sinh bị thiểu ối khi còn trong bụng mẹ sẽ chậm phát triển và cân nặng hơn.
Khi thiếu nước trầm trọng, điều trị bằng thuốc phải được chỉ định.
Oligohydramnios mức độ trung bình thường không cần điều trị, chỉ cần thiết lập chế độ dinh dưỡng, giảm thiểu hoạt động thể chất, bổ sung vitamin phức hợp (trong đó phải kể đến vitamin E).
Trong trường hợp mẹ đứa trẻ không bị nhiễm trùng, thai nghén và đái tháo đường, và sự phát triển của đứa trẻ trong giới hạn bình thường thì không có lý do gì để lo lắng, rất có thể đây là một đặc điểm của quá trình mang thai này.
Bình thường, dây rốn có 3 mạch: Động mạch thứ 2 và tĩnh mạch cảnh thứ 1. Sự vắng mặt của một động mạch có thể dẫn đến các bệnh lý khác nhau trong quá trình phát triển của thai nhi (bệnh tim, teo thực quản và lỗ rò, thiếu oxy thai nhi, gián đoạn hệ thống sinh dục hoặc thần kinh trung ương).
Nhưng về quá trình bình thường của thai kỳ, khi công việc của động mạch bị thiếu được bù đắp bởi động mạch hiện có, chúng ta có thể nói về:
- kết quả xét nghiệm máu bình thường cho hCG, estriol tự do và AFP, tức là trong trường hợp không có bệnh lý nhiễm sắc thể;
- các chỉ số tốt về sự phát triển của thai nhi (theo siêu âm);
- không có dị tật trong cấu trúc của tim thai (nếu tìm thấy một cửa sổ bầu dục chức năng mở ở thai nhi, bạn không nên lo lắng, nó thường đóng lại cho đến một năm, nhưng cần được bác sĩ tim mạch quan sát mỗi 3-4 tháng);
- không bị xáo trộn dòng máu trong nhau thai.
Những em bé có dị tật như "động mạch đơn của dây rốn" (viết tắt là EAP) thường được sinh ra với trọng lượng nhỏ và thường có thể bị ốm.
Cho đến một tuổi, điều quan trọng là phải theo dõi những thay đổi trong cơ thể của trẻ, sau một năm tuổi, trẻ nên chăm sóc sức khỏe toàn diện: tổ chức một chế độ ăn uống cân bằng hợp lý, bổ sung vitamin và khoáng chất, thực hiện các quy trình tăng cường miễn dịch - tất cả những điều này có thể mang lại trạng thái của một cơ thể nhỏ.
Cổ tử cung và thành tử cung. Trong trường hợp không có bất thường, quy trình siêu âm sẽ chỉ ra "Cổ tử cung và thành tử cung không có các đặc điểm" (hoặc viết tắt b / o).
Chiều dài của cổ tử cung trong tam cá nguyệt này nên là 40-45 mm, có thể chấp nhận được 35-40 mm, nhưng không được nhỏ hơn 30 mm. Nếu quan sát thấy độ mở và / hoặc độ ngắn lại của nó so với lần đo trước đó trong quá trình siêu âm hoặc độ mềm của các mô, được gọi chung là "suy cổ tử cung" (ICI), thì việc lắp đặt một pessary hoặc khâu dỡ sản khoa được chỉ định để bảo vệ thai và đạt được quy định. kỳ hạn.
Hình dung. Thông thường, nó phải là "thỏa đáng". Khó hình dung khi:
- vị trí của thai nhi không thuận tiện cho việc nghiên cứu (em bé chỉ được đặt đúng vị trí để không phải mọi thứ đều có thể nhìn thấy và đo được, hoặc em quay liên tục khi siêu âm);
- thừa cân (lý do được chỉ ra trong cột hình dung - do mô mỡ dưới da (SFA));
- sưng tấy ở người mẹ tương lai
- tăng trương lực của tử cung khi siêu âm.
Quy trình siêu âm tam cá nguyệt thứ hai tiêu chuẩn
Kiểm tra sinh hóa hoặc "thử nghiệm ba lần"
Kiểm tra sinh hóa máu trong tam cá nguyệt thứ hai nhằm xác định ba chỉ số - mức độ b-hCG tự do, estriol tự do và AFP.
Tỷ lệ beta-hCG miễn phí Nhìn vào bảng dưới đây, và bạn sẽ tìm thấy lời giải mã, nó tương tự ở mỗi giai đoạn của thai kỳ.
Bảng 11 - Tỷ lệ b-hCG tự do trong tam cá nguyệt thứ hai
Estriol miễn phí Là một trong những hormone thai kỳ phản ánh sự hoạt động và phát triển của nhau thai. Trong quá trình bình thường của thai kỳ, nó phát triển dần dần từ những ngày đầu tiên khi bắt đầu hình thành nhau thai.
Bảng 12 - Tỷ lệ estriol tự do theo tuần
Sự gia tăng lượng estriol tự do trong máu của phụ nữ mang thai khi mang đa thai hoặc trọng lượng thai nhi cao.
Giảm mức độ estriol được quan sát thấy trong suy thai, đe dọa chấm dứt thai kỳ, trôi dạt nang, nhiễm trùng trong tử cung, thiểu sản tuyến thượng thận hoặc thiếu não (khiếm khuyết trong sự phát triển của ống thần kinh) của thai nhi, hội chứng Down.
Sự giảm estriol tự do từ 40% trở lên so với giá trị tiêu chuẩn được coi là rất quan trọng.
Uống thuốc kháng sinh trong thời gian xét nghiệm cũng có thể ảnh hưởng đến việc giảm estriol trong máu của phụ nữ.
Alpha-fetoprotein (AFP) Là một loại protein được sản xuất trong gan và đường tiêu hóa của em bé, bắt đầu từ tuần thứ 5 của thai kỳ kể từ khi thụ thai.
Protein này đi vào máu của mẹ qua nhau thai và từ nước ối, và bắt đầu tích tụ trong đó từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Bảng 13 - Định mức AFP theo tuần thai
Nếu trong thời kỳ mang thai người phụ nữ bị nhiễm vi rút và đứa trẻ bị hoại tử gan, thì AFP trong huyết thanh của người phụ nữ có thai cũng tăng lên.
Khám nghiệm lần thứ ba (lúc 30-34 tuần)
Tổng cộng, có hai lần khám sàng lọc được thực hiện trong thai kỳ: trong quý đầu tiên và trong tam cá nguyệt thứ hai. Trong ba tháng cuối của thai kỳ, một loại giám sát cuối cùng về tình trạng sức khỏe của thai nhi được thực hiện, theo dõi vị trí của nó, đánh giá chức năng của nhau thai và đưa ra quyết định về phương pháp sinh.
Đối với điều này, ở một nơi nào đó ở tuần 30-36, siêu âm của thai nhi được quy định và từ 30-32 tuần chụp tim (viết tắt CTG - đăng ký những thay đổi trong hoạt động của tim thai, tùy thuộc vào hoạt động vận động của nó hoặc các cơn co thắt tử cung).
Siêu âm Doppler cũng có thể được chỉ định, cho phép bạn đánh giá cường độ của dòng máu trong tử cung, nhau thai và các mạch lớn của thai nhi. Với sự trợ giúp của nghiên cứu này, bác sĩ sẽ tìm hiểu xem em bé có đủ chất dinh dưỡng và oxy hay không, bởi vì việc ngăn ngừa sự xuất hiện của tình trạng thiếu oxy thai nhi tốt hơn là giải quyết các vấn đề sức khỏe của em bé sau khi sinh.
Chính độ dày của nhau thai cùng với mức độ trưởng thành cho thấy khả năng cung cấp cho thai nhi mọi thứ mà nó cần.
Bảng 14 - Độ dày của nhau thai (bình thường)
Với sự giảm độ dày, chẩn đoán là "giảm sản nhau thai". Thông thường hiện tượng này gây ra nhiễm độc muộn, tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, hoặc các bệnh truyền nhiễm mà người phụ nữ mắc phải khi mang thai. Trong mọi trường hợp, điều trị hoặc liệu pháp hỗ trợ được chỉ định.
Thông thường, hiện tượng giảm sản nhau thai được quan sát thấy ở những phụ nữ thu nhỏ mỏng manh, vì một trong những yếu tố làm giảm độ dày của bánh nhau là trọng lượng và vóc dáng của thai phụ. Điều này không đáng sợ, nguy hiểm hơn là sự gia tăng độ dày của bánh nhau và hậu quả là sự già đi của nó, điều này cho thấy một bệnh lý có thể dẫn đến nạo phá thai.
Độ dày của bánh nhau tăng lên khi thiếu máu do thiếu sắt, thai nghén, đái tháo đường, xung đột Rh và với các bệnh truyền nhiễm hoặc virus (lây truyền hoặc hiện diện) ở phụ nữ mang thai.
Thông thường, nhau thai dày dần lên xảy ra trong tam cá nguyệt thứ ba, được gọi là quá trình lão hóa hoặc trưởng thành.
Sự trưởng thành của nhau thai (bình thường):
- 0 độ - lên đến 27-30 tuần;
- Độ 1 - 30-35 tuần;
- Độ 2 - 35-39 tuần;
- Lớp 3 - sau 39 tuần.
Nhau thai bị lão hóa sớm kèm theo sự thiếu hụt chất dinh dưỡng và oxy, đe dọa đến tình trạng thiếu oxy của thai nhi và chậm phát triển.
Lượng nước ối đóng một vai trò quan trọng trong tam cá nguyệt thứ ba. Dưới đây là bảng tiêu chuẩn về chỉ số nước ối - thông số đặc trưng cho lượng nước.
Dưới đây là bảng kích thước chuẩn của thai nhi theo tuần thai. Đứa trẻ có thể không tương ứng một chút với các thông số được chỉ định, bởi vì tất cả trẻ em đều là cá thể: ai đó sẽ lớn, ai đó sẽ nhỏ và mỏng manh.
Bảng 16 - Kích thước tiêu chuẩn của thai nhi khi siêu âm cho cả thời kỳ mang thai
Chuẩn bị siêu âm sàng lọc
Siêu âm qua ổ bụng - cảm biến được dẫn dọc theo thành bụng của người phụ nữ, siêu âm qua ngã âm đạo - cảm biến được đưa vào âm đạo.
Với phương pháp siêu âm qua ổ bụng, phụ nữ có thai đến 12 tuần tuổi nên đến khám với chẩn đoán bàng quang căng đầy, uống 1-1,5 lít nước nửa giờ hoặc một giờ trước khi đến gặp bác sĩ siêu âm. Điều này là cần thiết để bàng quang căng đầy sẽ "ép" tử cung ra khỏi khoang chậu, từ đó có thể nhìn rõ hơn về nó.
Từ tam cá nguyệt thứ hai, tử cung tăng kích thước và hình dung rõ ràng mà không cần chuẩn bị gì, vì vậy không cần bàng quang đầy đủ.
Lấy khăn tay lau phần gel đặc biệt còn lại trên bụng.
Với siêu âm qua ngã âm đạo, trước tiên cần tiến hành vệ sinh cơ quan sinh dục ngoài (không thụt rửa).
Bác sĩ có thể nói trước để mua bao cao su từ hiệu thuốc, bao cao su có gắn cảm biến cho mục đích vệ sinh và vào toilet để đi tiểu nếu lần đi tiểu cuối cùng là hơn một giờ trước. Để giữ vệ sinh thân mật, hãy mang theo khăn ướt đặc biệt, bạn cũng có thể mua trước tại hiệu thuốc hoặc cửa hàng tại bộ phận thích hợp.
Siêu âm qua ngã âm đạo thường chỉ được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Với sự trợ giúp của nó, có thể phát hiện trứng đã thụ tinh trong buồng tử cung ngay cả trước tuần thứ 5 của thai kỳ, siêu âm ổ bụng không phải lúc nào cũng có thể xảy ra ở giai đoạn đầu như vậy.
Ưu điểm của siêu âm đường âm đạo là có thể xác định được thai ngoài tử cung, dọa sẩy thai trong trường hợp có bệnh lý về vị trí của bánh nhau, các bệnh lý của buồng trứng, ống dẫn trứng, tử cung và cổ tử cung. Ngoài ra, khám âm đạo giúp đánh giá chính xác hơn tình trạng phát triển của thai nhi, điều này có thể khó thực hiện ở những phụ nữ thừa cân (nếu có một nếp gấp của mỡ trên bụng).
Đối với siêu âm, điều quan trọng là khí không cản trở quá trình khám, do đó, trong trường hợp đầy hơi (chướng bụng), cần uống 2 viên Espumisan vào ngày trước khi siêu âm sau mỗi bữa ăn, buổi sáng ngày khám uống 2 viên Espumisan hoặc một túi Smecta, rải xuống sàn. một cốc nước.
Chuẩn bị sàng lọc sinh hóa
Máu được lấy từ tĩnh mạch, tốt nhất là vào buổi sáng và luôn lúc bụng đói. Bữa ăn cuối cùng phải cách 8-12 giờ trước khi lấy mẫu. Vào buổi sáng của ngày lấy máu, bạn chỉ được uống nước khoáng không có ga. Hãy nhớ rằng trà, nước trái cây và chất lỏng tương tự cũng là thức ăn.
Chi phí sàng lọc toàn diện
Nếu khám thai theo kế hoạch ở các phòng khám thai thành phố thường được thực hiện với một khoản phí nhỏ hoặc hoàn toàn miễn phí, thì sàng lọc trước sinh là một quy trình tốn kém.
Chỉ riêng sàng lọc sinh hóa đã có giá từ 800 đến 1600 rúp. (từ 200 đến 400 UAH), tùy thuộc vào thành phố và phòng thí nghiệm "cộng thêm", để siêu âm thai nhi thường xuyên, bạn cần phải trả đâu đó khoảng 880-1060 rúp. (220-265 UAH). Tổng cộng, một cuộc kiểm tra toàn diện sẽ tốn ít nhất 1.600 - 2.660 rúp. (420-665 UAH).
Không có ý nghĩa gì khi thực hiện sàng lọc trước sinh ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ nếu bạn chưa sẵn sàng phá thai nếu bác sĩ xác nhận rằng thai nhi bị chậm phát triển trí tuệ (hội chứng Down, Edwards, v.v.) hoặc dị tật bất kỳ cơ quan nào.
Tầm soát toàn diện nhằm chẩn đoán sớm các bệnh lý trong quá trình phát triển trong tử cung của thai nhi, để chỉ có thể tạo ra những đứa con khỏe mạnh.
Bất kỳ cuộc khám nào do bác sĩ chỉ định đều đáng báo động đối với hầu hết bệnh nhân. Điều này đặc biệt đúng trong thời kỳ mang thai, khi người mẹ tương lai chịu trách nhiệm không phải cho một mà cho hai cuộc đời. Tầm soát của tam cá nguyệt thứ 2 là điều cần đặc biệt quan tâm. Tầm soát II là gì? Tại sao thủ tục cần thiết? Và có bao nhiêu chỉ số đang được nghiên cứu? Tất cả những điều này khiến các bà mẹ tương lai lo lắng.
Nghiên cứu này nhằm mục đích gì, và xem xét những gì trong tam cá nguyệt thứ 2?
Có bao nhiêu sàng lọc trước sinh bắt buộc được coi là bình thường? Bộ Y tế Liên bang Nga kiên quyết thực hiện 3 xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn cho tất cả phụ nữ mang thai. Chúng là bắt buộc đối với đại diện của các nhóm rủi ro:
- người phụ nữ đã bước qua tuổi 35;
- hôn nhân liên quan mật thiết;
- di truyền (có bệnh lý nhiễm sắc thể trong chi, người phụ nữ sinh con bị dị tật di truyền);
- vài lần tự phá thai trong tiền sử sản khoa;
- mối đe dọa của sự phá vỡ thai kỳ;
- nội soi của một phụ nữ mang thai, phát hiện sau 14 tuần tuổi thai;
- tiếp xúc với bức xạ trước khi thụ thai hoặc ngay sau khi có bất kỳ đối tác nào;
- SARS trong khoảng thời gian từ 14 đến 20 tuần;
- những bất thường và bệnh tật của thai nhi được phát hiện trong lần sàng lọc đầu tiên
Nếu một bệnh lý ung thư được phát hiện ở phụ nữ mang thai, cô ấy sẽ được giới thiệu đến tư vấn với nhà di truyền học để giải quyết vấn đề cần nghiên cứu thêm về sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ hai. Thông thường, siêu âm lần hai ở trung tâm chu sinh hoặc phòng khám chuyên khoa là đủ.
Các cơ quan của bà mẹ và trẻ em được đánh giá khi sàng lọc
Những gì được bao gồm trong sàng lọc thứ hai? Ở giai đoạn kiểm tra này, họ xem xét cả các chỉ số thai nhi chính và trạng thái chức năng của các cơ quan và hệ thống của thai nhi:
- cột sống của thai nhi và các xương mặt của hộp sọ;
- tình trạng của hệ thống sinh dục;
- cấu trúc của cơ tim;
- mức độ phát triển của hệ tiêu hóa;
- giải phẫu cấu trúc não;
- dữ liệu lấy mẫu cơ bản (BPR, LZR, chất làm mát, OG, chiều dài của xương ống).
Với một vị trí nhất định của trẻ, bác sĩ có thể nhìn thấy các đặc điểm giới tính của trẻ. Ngoài việc đánh giá chung về thai nhi, họ còn xem xét tình trạng của các cơ quan và hệ thống trong cơ thể mẹ, từ đó phụ thuộc trực tiếp vào hoạt động sống còn của bé.
Bác sĩ kiểm tra cẩn thận:
- nhau thai (vị trí và tình trạng, nghĩa là độ dày, độ trưởng thành và cấu trúc);
- nước ối (các chỉ số định lượng của chúng);
- dây rốn (số lượng mạch);
- tử cung, phần phụ và cổ tử cung.
Theo dữ liệu của lần sàng lọc trước sinh thứ hai, bác sĩ đưa ra kết luận hợp lý về sự hiện diện / không có các bất thường phát triển của thai nhi, cũng như các vi phạm về tình trạng, nguồn cung cấp máu và đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của cả mẹ và con.
Các hoạt động chuẩn bị để sàng lọc
Có bao nhiêu giai đoạn trong cuộc khảo sát thứ 2? Kế hoạch của các biện pháp chẩn đoán cho thai phụ ở lần sàng lọc thứ hai bao gồm các giai đoạn II, chúng không phức tạp và không tốn nhiều thời gian, nhưng cần chuẩn bị ít. Các giai đoạn của sàng lọc II:
- xét nghiệm máu để biết mức độ hormone (sinh hóa) - tại thời điểm này, nó được thực hiện theo chỉ định.
Đối với chẩn đoán siêu âm, các biện pháp chuẩn bị là không cần thiết. Trong lần sàng lọc thứ hai, việc chuẩn bị được thực hiện cho xét nghiệm sinh hóa. Bạn không thể ăn trước khi phân tích - anh ta đầu hàng khi bụng đói. Sau khi ăn tối thiểu 4 giờ. Trước khi học 30-40 phút, bạn có thể uống một chút nước không có gas, trong tương lai tốt hơn hết bạn nên hạn chế uống chất lỏng.
Xét nghiệm máu như một phần của quá trình kiểm tra được thực hiện khi bụng đói để kết quả càng nhiều thông tin càng tốt. Dựa trên dữ liệu thu được, bác sĩ xác định sự tuân thủ của sự phát triển của thai nhi với các tiêu chuẩn, và cũng kiểm tra mối đe dọa của các bất thường di truyền Thời gian sàng lọc cho tam cá nguyệt thứ 2
Khi nào là thời gian tốt nhất để thực hiện nghiên cứu? Có một phạm vi thời gian được xác định nghiêm ngặt cho việc này. Thời điểm khám sàng lọc thứ hai trong thai kỳ như sau:
- Sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ 2 được thực hiện trong giai đoạn 16-20 tuần. Thời gian này rất có ý nghĩa về mặt chẩn đoán, cho cả hiệu quả của quy trình chẩn đoán bằng siêu âm, cho việc hiến máu để sinh hóa và xác định mức độ hormone. Thời gian tối ưu là 18-19 tuần.
- Quy trình siêu âm sàng lọc chu sinh của 3 tháng giữa thai kỳ tốt hơn nên diễn ra muộn hơn một chút - sau khi sinh hóa - lúc 20-24 tuần.
Trường hợp này hoàn toàn không cần thiết phải siêu âm và hiến máu sinh hóa ngay trong ngày. Nhưng nó không đáng để trì hoãn các phân tích. Nếu siêu âm có thể được lặp lại bất kể thời gian mang thai, thì phân tích sinh hóa là thông tin trong một khoảng thời gian được chỉ định nghiêm ngặt.
Việc kiểm tra được thực hiện như thế nào?
Siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện theo các quy tắc giống như bất kỳ lần khám siêu âm nào khác trong thai kỳ. Nó không có chống chỉ định tuyệt đối. Quy trình siêu âm không gây đau đớn, không xâm lấn và được coi là một trong những phương pháp kiểm tra an toàn nhất cho bà mẹ tương lai và thai nhi. Khi khám, sản phụ nằm ngửa với tư thế thoải mái, bác sĩ bôi trơn vùng da tiếp xúc của cảm biến với da bằng gel không gây dị ứng và tiến hành chẩn đoán. Nghiên cứu được thực hiện qua thành bụng trước. Người phụ nữ nhận kết quả và giải mã dữ liệu trong tay trong vòng vài phút.
Máu được hiến để sinh hóa khi bụng đói. Một lượng nhỏ máu tĩnh mạch được lấy cho nghiên cứu. Trước khi bắt đầu nghiên cứu, cần phải gửi dữ liệu cá nhân và dữ liệu chẩn đoán siêu âm. Dữ liệu thu được được phân tích bằng phần mềm đặc biệt. Kết quả có sẵn trong vòng 14 ngày.
Kết quả sàng lọc sinh hóa
Nhân viên có trình độ chuyên môn tham gia vào việc giải mã dữ liệu. Ông đánh giá một số chỉ số, mỗi chỉ số đều được so sánh với tiêu chuẩn. Khi giải mã một xét nghiệm máu, mức độ của các hormone sau đây trong máu được đánh giá:
- AFP (α-fetoprotein);
- EZ (estriol);
- HCG (gonadotropin màng đệm ở người).
Tỷ lệ các chỉ số của nghiên cứu sàng lọc trực tiếp lần 2 phụ thuộc vào thời kỳ mang thai. Đối với tam cá nguyệt thứ hai, tỷ lệ được hiển thị trong bảng:
| Kỳ hạn (tuần) | EZ (nmol / l) | HCG (mật ong / ml) | AFP (U / ml) |
| 16 | 5,4-21 | 10-58 | 15-95 |
| 17 | 6,6-25 | 8-57 | 15-95 |
| 18 | 6,6-25 | 8-57 | 15-95 |
| 19 | 7,5-28 | 7-49 | 15-95 |
| 20 | 7,5-28 | 1,6-49 | 27-125 |
Trong một số trường hợp, mức độ của một chất ức chế tiết FSH (ức chế) cũng được đánh giá. Việc đánh giá các chỉ số của lần sàng lọc thứ hai dựa trên giá trị trung bình (MoM). Giá trị trung bình được tính bằng công thức đặc biệt, có tính đến dữ liệu sau:
- trọng lượng cơ thể của một phụ nữ mang thai;
- chỉ số độ tuổi;
- nơi cư trú.
Định mức trung bình của nồng độ hormone nên nằm trong giới hạn sau: từ 0,5 tháng đến 2,5 tháng. Nếu kết quả khác với phạm vi được chỉ định, người phụ nữ sẽ được chuyển đến tư vấn lại với nhà di truyền học. Dữ liệu sinh hóa cho thấy mức độ nguy cơ mắc các bệnh di truyền của thai nhi, chẳng hạn như:
- hội chứng Down;
- hội chứng Patau;
- hội chứng Edwards và những người khác.
Một chỉ số vượt quá mức rủi ro 1: 380 được coi là tiêu chuẩn. Mức độ rủi ro cao (1: 250-1: 360) cần có sự tư vấn bắt buộc của nhà di truyền học. Với mức độ rủi ro cực cao (1: 100), cần có các biện pháp chẩn đoán bổ sung. Đây là những biện pháp xâm lấn, chúng mang lại một số mức độ nguy hiểm cho mẹ và thai nhi, nhưng chúng có thể xác nhận sự hiện diện và loại bất thường bằng cách kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của em bé.
HCG (gonadotropin màng đệm) là "hormone thai kỳ" chính xuất hiện trong cơ thể phụ nữ. Chính anh ta là thành phần quan trọng trong việc xác định có thai bằng que thử. Trong quá trình phát triển của thai nhi, lượng hormone hCG không ngừng tăng lên, nó có định mức riêng ở mỗi thời kỳ thai nghén. Kết quả chẩn đoán siêu âm
Siêu âm của lần sàng lọc thứ hai là một nghiên cứu phức tạp. Nó cho phép bạn đánh giá tình trạng của các cơ quan sinh sản của phụ nữ, thai nhi và các cấu trúc đảm bảo sự sống và phát triển của nó. Với một cuộc kiểm tra siêu âm, bác sĩ đưa ra đánh giá:
- xương mặt của hộp sọ, đặc điểm khuôn mặt, kích thước và vị trí của chúng;
- sự phát triển của nhãn cầu;
- cột sống lưng;
- tình trạng của phổi, mức độ trưởng thành của chúng;
- phát triển cấu trúc não và tim;
- hệ thống sinh dục và tiêu hóa;
- các chỉ số đo thai nhi;
- sự hiện diện của các bất thường di truyền có thể phân biệt bằng mắt (số lượng chi, ngón tay).
Nhờ siêu âm của lần sàng lọc thứ 2, bác sĩ có cơ hội, dựa trên dữ liệu đủ tin cậy, để đánh giá mức độ phát triển của thai nhi trong thời kỳ mang thai, sự hiện diện / vắng mặt của các dị tật trong các cơ quan nội tạng và khả năng tồn tại của nó.
Tỷ lệ sàng lọc theo tuần
Tỷ lệ cho một số thời kỳ mang thai được trình bày trong bảng dưới đây. Giai đoạn 20 tuần là giai đoạn cuối cùng khi có thể xác định và so sánh nồng độ các hormone trong máu. Nếu vì lý do nào đó mà người phụ nữ không hiến được máu để sinh hóa trong thời gian này, thì phân tích này sẽ mất đi giá trị thông tin của nó. Do đó, chỉ có thủ thuật Doppler và CTG được thực hiện.
Nếu thai phụ chưa vượt qua xét nghiệm sinh hóa máu trước 20 tuần của thai kỳ thì không còn phù hợp. Để xác định tình trạng của thai nhi, phương pháp đo dopplerometry được quy định, chứng minh rõ ràng việc cung cấp máu cho các cơ quan và hệ thống của em bé, đồng thời cho phép bạn xem lưu lượng máu trong tử cung, nhau thai và dây rốn. Trong thời gian khoảng 22 tuần thì chỉ siêu âm, không lấy máu xét nghiệm sinh hóa nữa. Đây là khung thời gian cuối cùng cho quyết định chấm dứt y tế. Phá thai bằng thuốc được thực hiện đến tuần thứ 22, sau 23 - đình chỉ thai nghén bằng phương pháp sinh con nhân tạo.
| Mục lục | 16 tuần | 20 tuần | 22 tuần |
| OG | 112-136 mm | 154-186 mm | 178-212 mm |
| DP | 15-21 mm | 26-34 mm | 31-39 mm |
| DPP | 12-18 mm | 22-29 mm | 26-34 mm |
| DB | 17-23 mm | 29-37 mm | 35-43 mm |
| Chất làm mát | 88-116 mm | 124-164 mm | 148-190 mm |
| DG | 15-21 mm | 26-34 mm | 31-39 mm |
| LZR | 41-49 mm | 56-68 mm | |
| BPR | 31-37 mm | 43-53 mm | 48-60 mm |
| IAZh | 73-201 mm | 85-230 mm | 89-235 mm |
| Sự trưởng thành của nhau thai | 0 | ||
| Độ dày của nhau thai | 16,7-28,6 mm |
Bảng chứa dữ liệu sau:
- OG - chu vi đầu,
- DP - chiều dài của xương sống,
- DPP - chiều dài của xương cẳng tay,
- DB - chiều dài của xương đùi,
- Chất làm mát - chu vi bụng,
- DG - chiều dài của xương ống chân,
- kích thước trán-chẩm và hai bên,
- chỉ số nước ối (AFI).
Đây là những chỉ số chính mang tính thông tin liên quan đến sự phát triển của thai nhi, sự hiện diện hay vắng mặt của các dị thường cấu trúc.
Điều gì có thể ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc?
Nếu dữ liệu thu được trong quá trình khám tương ứng với các tiêu chuẩn, khả năng sinh con khỏe mạnh là rất cao. Tuy nhiên, tỷ lệ sai sót trong chẩn đoán này vẫn tồn tại. Và thậm chí kết quả khám không tốt không phải lúc nào cũng chỉ ra một bệnh lý có thể xảy ra.
Có nghĩa là, nếu các chỉ số này kém, có khả năng đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng đứa trẻ được coi là khỏe mạnh trong suốt thời gian mang thai, có thể biểu hiện một hoặc một bệnh lý khác sau khi sinh.
Ngoài ra còn có một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả khám, đặc biệt là đối với xét nghiệm sinh hóa. Bao gồm các:
- bệnh mãn tính của mẹ (ví dụ như bệnh tiểu đường);
- thói quen xấu (nghiện rượu, hút thuốc lá, nghiện ma tuý);
- cân nặng của thai phụ (thừa cân các chỉ số vượt chuẩn, không đủ cân - đánh giá thấp);
- mang thai nhiều lần;
- iVF mang thai.
Nếu bệnh lý của thai nhi được xác định sẽ dẫn đến không sống được, dị tật nghiêm trọng hoặc bệnh lý phát triển, người phụ nữ được khuyến cáo thực hiện các phương pháp kiểm tra bổ sung, xâm lấn (chọc ối, chọc dò dây rốn), cũng như một thủ tục siêu âm bổ sung. Trong mọi trường hợp, người phụ nữ tự quyết định duy trì hoặc chấm dứt thai kỳ. Bác sĩ chỉ có thể đưa ra khuyến nghị. Ngay cả khi bệnh lý được xác nhận bởi tất cả các nghiên cứu với mức độ tin cậy cao thì người phụ nữ vẫn có quyền duy trì thai kỳ.