Proiectarea normală a 16 săptămâni. De ce este necesar și când este primul, al doilea și al treilea screening în timpul sarcinii
Screening - tradus din engleză, acest cuvânt înseamnă sortare sau selecție. Într-un cuvânt, screeningul perinatal este un set special de analize, teste, studii care pot da o idee clară a posibilelor abateri în dezvoltarea unui copil nenăscut.
Toate screening-urile sunt împărțite în numărul de trimestre, deoarece, în fiecare perioadă de gestație, viitoarea mamă este obligată să urmeze studiile programate.
Screeningurile sunt împărțite în teste duble, triple și cvadruple, demonstrând anumite anomalii hormonale în timpul tuturor perioadelor de sarcină.
Scopul principal al screening-ului este de a separa categoriile de risc pentru dezvoltarea malformațiilor congenitale la făt: sindrom Down, sindrom Edwards, defecte ale tubului neural. Conform indicatorilor examinării cu ultrasunete și a rezultatelor unui test de sânge prelevat dintr-o venă, se calculează totalul.
Firește, în timpul procesării informațiilor, se iau în considerare informațiile personale ale unei femei (de la vârstă, greutate, obiceiuri proaste până la utilizarea medicamentelor hormonale în timpul sarcinii).
Ce teste de screening trebuie să fac în timpul sarcinii?
Ecografia ar trebui studiată - grosimea spațiului gulerului (TVP). Coeficientul său, dacă depășește 2-2,5 cm, indică posibila prezență a sindromului Down la copil.TVP se măsoară la perioade strict limitate de sarcină - de la 11 la 14 săptămâni, mai exact - până la 12 săptămâni. Mai târziu, fătul va crește și indicatorii TVP își vor pierde conținutul informațional.
În primul trimestru, sângele este donat pentru hormonii b-hCG și PAPP-A.
Al doilea screening (16-18 săptămâni) nu prevede ultrasunete - indicațiile pentru acesta sunt luate din prima. Și sângele trebuie donat pentru hormonul b-hCG, proteina alfa-proteină AFP și estriol - adică așa-numitul „test triplu”.
Rezultatele testelor de screening
Este necesar să așteptați aproximativ trei săptămâni pentru rezultate. Indicatorii de analiză sunt exprimați nu în cifre, ci în MoM, ceea ce înseamnă multiplicitate în medicină. Mediana este media pentru markerul dat. Conform normei, MoM ar trebui să fie în intervalul 0,5-2,0. Dacă, pe baza analizelor, se detectează o abatere de la normă, atunci există o anumită patologie în dezvoltarea fătului. HCG crescut poate indica astfel de anomalii: defecte de dezvoltare cromozomiale, sarcină multiplă, conflict Rh. HCG redus pentru a vorbi despre sarcina ectopică, amenințarea avortului spontan, sarcina nedezvoltată. O creștere și scădere a AFP indică anomalii cromozomiale probabile.
Suma și combinațiile abaterilor în proporțiile hormonilor pot spune, de asemenea, despre prezența patologiilor. Să presupunem că, în sindromul Down, indicele AFP este subestimat, iar hCG, dimpotrivă, este supraestimat. Semnul distinctiv al unui tub neural închis este un nivel crescut al proteinei alfa-proteine \u200b\u200b(AFP) și un nivel scăzut al hormonului gonadotropină corionică hCG. În sindromul Edwards, hormonii studiați sunt coborâți.
Dacă există un risc ridicat
Cu un risc ridicat, o femeie este trimisă pentru consultare cu un genetician. Aici trebuie să luați o decizie foarte importantă în viață. Malformațiile indicate de măsurătorile dvs. nu sunt tratabile. Aici vi se vor oferi informații că este posibil să aveți un copil „diferit”.Geneticianul vă va studia indicatorii, informații despre pedigree, vă va clarifica dacă tratamentul hormonal a fost utilizat pentru menținerea sarcinii (Utrozhestan, Duphaston) și vă va avertiza cu siguranță că nu există nicio modalitate de a afla cu o precizie sută la sută dacă bebelușul are patologii, cu excepția metodelor invazive. Acestea, aceste metode, nu sunt foarte inofensive: biopsie corionică, amniocenteză (preluarea lichidului amniotic printr-o puncție în abdomen), cordocenteză (puncție din cordonul ombilical al fătului). Există un anumit risc în efectuarea cercetărilor invazive.
Din păcate, până în prezent, proiecțiile oferă puține informații. Fiabilitatea și falibilitatea studiilor neinvazive este destul de mare. Unii medici argumentează în general cu privire la caracterul adecvat al acestor proceduri.
În primele trei luni de sarcină, absolut toate femeile sunt supuse acestei proceduri nedureroase.Oferă abilitatea de a recunoaște patologiile în dezvoltarea fătului. Se compune din ultrasunete și teste de sânge. Pentru diagnostic, se iau în considerare toate datele personale ale unei femei (variind de la vârstă, greutate, prezența bolilor cronice până la obiceiurile proaste). Sângele i se ia din venă și se face o ecografie.
Momentul primului screening în timpul sarcinii
Toate aceste acțiuni sunt efectuate la 10-13 săptămâni de gestație. În ciuda unei perioade atât de scurte de timp, acestea ajută la identificarea anomaliilor genetice și cromozomiale la făt.Toate concluziile cu privire la dezvoltarea copilului nenăscut se fac pe baza rezultatelor cantității de cercetare și analiză. Dacă diagnosticul a determinat o probabilitate ridicată de anomalii în formarea bebelușului, femeia este trimisă pentru amniocentoză și CVS.
Grup de risc:
- Femeile peste 35 de ani.
- Acele viitoare mame care au avut copii cu sindrom Down sau alte anomalii genetice în familia lor.
- Femeile însărcinate care au avut deja copii cu dizabilități sau care au avut avorturi spontane în trecut.
Etapa de pregătire pentru primul screening
Pregătirea pentru primul screening are loc în clinica prenatală sub îndrumarea unui ginecolog.- Încercați să efectuați testul de sânge și ultrasunetele în aceeași zi și în același laborator.
- Faceți un test de sânge de post, abțineți-vă de la actul sexual pentru a exclude posibilitatea distorsionării rezultatelor.
- Cântăriți-vă înainte de a merge la clinică - acest lucru este necesar pentru a completa formularul.
- Înainte de procedură, nu beți apă, cel puțin nu mai mult de 100 ml.
Cum merge primul proces de screening
Primul stagiu- biochimice. Acesta este procesul de testare a sângelui. Sarcina sa este de a identifica astfel de anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, defecte ale formării creierului și măduvei spinării la făt.Rezultatele unui test de sânge la primul screening nu oferă date fiabile pentru un diagnostic, dar dau naștere unor studii suplimentare.
A doua fază - Aceasta este o scanare cu ultrasunete a primelor trei luni de gestație. Determină dezvoltarea organelor interne și localizarea membrelor. În plus, se fac măsurători ale corpului copilului și se compară cu normele corespunzătoare perioadei. Acest screening examinează localizarea și structura placentei, osul nazal al fătului. De obicei, în acest moment se observă la 98% dintre copii.
Primele rate de screening pentru sarcină
De asemenea, primul screening determină sarcini multiple dacă toți indicatorii depășesc norma.- Dacă rezultatele testelor efectuate sunt mai mari decât în \u200b\u200bmod normal, atunci riscul de sindrom Down la copilul nenăscut este mare. Dacă sunt sub normal, atunci sindromul Edwards este posibil.
- Rata PAPP-A este un alt coeficient al primului screening în timpul sarcinii. Aceasta este proteina plasmatică A, al cărei nivel crește pe tot parcursul sarcinii și, dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci copilul nenăscut are predispoziție la boli.
- În cazul în care PAPP-A este sub normal, riscul de a dezvolta abateri și patologii la copil este mare. Dacă este peste normă, dar restul rezultatelor cercetării nu se abat de la normă, atunci nu ar trebui să vă faceți griji.
Pentru a calcula indicatorii, este necesar să se utilizeze coeficientul MoM, care indică abaterea de la medie. În procesul de calcul, se iau valori corectate, luând în considerare caracteristicile corpului feminin.
Dacă aveți nelămuriri cu privire la rezultatele screening-ului, repetați-le re-făcând aceleași teste de sânge și ultrasunete într-un alt laborator. Acest lucru se poate face înainte de a 13-a săptămână de sarcină.
Cu ajutorul screeningului, sunt determinate grupurile de risc de complicații, precum și anomaliile congenitale la făt în timpul gestației. Re-screeningul se face în timpul celui de-al doilea trimestru, deși săptămânile 16-17 sunt considerate cele mai eficiente.
Momentul celui de-al doilea screening în timpul sarcinii
Un studiu cuprinzător secundar este efectuat pentru a determina probabilitatea formării de anomalii în cromozomi la făt: în acest moment, probabilitatea lor este destul de mare.A doua screening este de trei tipuri:
- ultrasunete (detectarea anomaliilor folosind ultrasunete),
- biochimic (hemoleucogramă),
- combinate, unde se folosesc primele două.
- acesta este un studiu biochimic al sângelui viitoarei mame conform anumitor teste.
Mai precis, conform așa-numitului „test triplu”, care studiază gradul de proteine \u200b\u200bși hormoni, precum: gonadotropina corionică umană (hCG) în sânge, alfa-fetoproteina (AFP), estirolul liber. Testul devine „cvadruplu” atunci când acest complex secundar de studii prevede și administrarea de sânge pentru nivelul de inhibină A.
Studiul concentrației acestor hormoni și proteine \u200b\u200bîn sânge face posibilă judecarea cu un grad ridicat de probabilitate cu privire la posibilitatea formării sindromului Down, a sindromului Edwards și a defectelor tubului neural la un copil.
Concluziile setului de studii repetate pot fi un indicator indirect al stării defecte de formare a copilului și exacerbări ale cursului sarcinii. De exemplu, un grad anormal de hCG indică anomalii ale cromozomilor, riscul de preeclampsie sau prezența diabetului la viitoarea mamă.
Nivelurile reduse de hCG pot indica încălcări ale dezvoltării placentei.
AFP crescută sau scăzută și inhibina A în serul unei femei gravide este un semn al unei tulburări în formarea naturală a bebelușului și anomalii congenitale probabile - defecte ale unui tub neural deschis, posibil sindrom Down sau sindrom Edwards. Dacă alfa-fetoproteina crește brusc, fătul poate muri. Cu o modificare a nivelului de estriol fără hormoni steroizi feminini, este posibil să se admită tulburări în activitatea sistemului fetoplacental: deficiența acestuia sugerează o posibilă disfuncționalitate a copilului.
În cazul în care rezultatele setului de studii repetate s-au dovedit a fi nefavorabile, nu trebuie să vă faceți griji din timp. Ei vorbesc doar despre presupusele riscuri ale abaterilor, nu există un diagnostic definitiv. În cazul în care cel puțin o componentă a screeningului secundar nu se încadrează în normă, este necesar să se facă cercetări suplimentare. Indicatorii testului de screening pot fi influențați de unele motive: fertilizarea in vitro, greutatea femeii, prezența diabetului zaharat, obiceiurile proaste, de exemplu, fumatul.
Proiectarea videoclipurilor
Examinarea în cauză se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de sarcină și constă în două etape: ultrasunete și screening biochimic. În absența oricăror anomalii la ultrasunete, adesea nu este prescris un test triplu.
În general, screeningul pentru al doilea trimestru de sarcină este o procedură voluntară. În unele cazuri, rezultatele pot fi fals pozitive, ceea ce poate provoca stres și poate afecta negativ sănătatea mamei.
Pe de altă parte, datorită unui astfel de diagnostic, este posibil să se identifice și să se elimine prompt factorii care interferează cu evoluția normală a sarcinii.
Ultrasonografie
Acest tip de diagnostic face posibilă o evaluare completă a nivelului de dezvoltare fetală, pentru a confirma sau a nega prezența anomaliilor fiziologice.
Datorită vârstei bebelușului, următorii indicatori pot fi înregistrați utilizând un senzor cu ultrasunete:
1. Sex
Sexul poate fi determinat dacă embrionul este poziționat corespunzător.
În caz contrar, viitorii părinți vor rămâne în întuneric până la următorul screening sau până la nașterea bebelușului.
2. Date fetometrice ale fătului
Acestea includ mai multe componente:
- Lungimea humerusului și a osului antebrațului ... Medicul verifică prezența tuturor țesuturilor osoase, simetria antebrațelor.
- Dimensiunile femurului și ale oaselor inferioare ale picioarelor. Se ia în considerare numărul degetelor și degetelor de la picioare
- Circumferința abdominală.
- Dimensiunea frontal-occipitală și parametrii biparietali ai capului embrionului.
- Circumferinta capului .
- Lungimea osului nazal. Normele obiectului de cercetare examinat sunt: \u200b\u200b3,7-7,3 mm la 16-17 săptămâni de sarcină; 5,3-8,1 mm la 18-19 săptămâni; 5,8-8,3 mm la 20-21 săptămâni. Dacă indicatorii anteriori sunt normali, dar există abateri de la această componentă, se consideră că fătul nu are nicio anomalie cromozomială.
Cu abateri semnificative de la norma tuturor acestor indicatori, există două opțiuni:
- Vârsta fătului a fost inițial determinată incorect.
- Embrionul se dezvoltă cu anumite patologii.
3. Informații anatomice
Medicul înregistrează următoarele nuanțe:
- Prezența rinichilor, simetria lor.
- Localizarea organelor interne: vezică urinară, plămâni, stomac etc.
- Structura oaselor faciale. Această ultrasunete poate dezvălui defecte ale anatomiei buzei superioare.
- Structura inimii într-o tăietură cu patru camere.
- Dimensiunile cerebelului, ventriculii laterali ai creierului, cisterna magna a embrionului.
4. Informații despre placentă
Cel mai reușit loc de fixare a placentei este peretele posterior al uterului sau o zonă apropiată de fundul acestuia.
În această situație, dacă placenta este localizată pe peretele anterior al uterului, există riscul ca aceasta să se detașeze în viitor.
Structura placentei de la 16 la 20 de săptămâni trebuie să fie uniformă. În prezența abaterilor, se prescrie un tratament care vizează normalizarea circulației sanguine.
5. Cantitatea de lichid amniotic (lichid amniotic)
Cu o ușoară lipsă de apă, măsurile terapeutice se limitează la terapia cu vitamine, corectarea dietei și limitarea activității fizice.
Oligohidramnios sever necesită măsuri mai serioase, care vor include administrarea de medicamente speciale. Acest lucru se datorează faptului că un astfel de fenomen poate afecta negativ dezvoltarea membrelor și a coloanei vertebrale a embrionului, provocând anomalii în sistemul nervos. Adesea, bebelușii care s-au născut în condiții de apă scăzută suferă de întârziere mentală și slăbiciune.
Nu mai puțin periculos pentru făt este polihidramnios pronunțat... O femeie însărcinată în astfel de situații este cel mai adesea internată și i se prescrie un tratament complex.
6. Numărul vaselor de cordon ombilical
Condiția normală este atunci când fătul are două artere și o venă.
În situațiile în care specialistul în ultrasunete a identificat mai puține vase, nu trebuie să intrați în panică. Rezultatele bune ale testului de sânge biochimic, precum și absența anomaliilor în dezvoltarea fătului (conform diagnosticului cu ultrasunete), indică faptul că singura arteră a compensat complet munca celui absent.
Dacă, pe cordonul ombilical, unui copil i se diagnosticează prezența unui singur vas - cel mai probabil, se va naște cu o greutate redusă și, pe măsură ce crește, pot exista erori în activitatea inimii. Această situație necesită o monitorizare regulată de către medicul corespunzător.
În viitor, părinții ar trebui să monitorizeze o nutriție adecvată, să consolideze reacțiile de protecție ale corpului bebelușului.
7. Parametrii colului uterin și ai pereților uterului
Medicul acordă atenție dimensiunilor colului uterin.
Dacă, în comparație cu screeningul anterior, se observă scurtarea (mai mică de 30 mm), deschiderea sau înmuierea țesuturilor sale, se poate prescrie instalarea unui pesar pentru a menține sarcina.
Test triplu
După o examinare cu ultrasunete, gravida se așteaptă la următoarea etapă de screening: analiza biochimică a sângelui venos.
Sarcina principală a acestui test este definirea a trei indicatori:
1. Estriol gratuit - hormonul sexual, care se face simțit încă din primele zile de formare a placentei, al cărui nivel crește în fiecare lună: 1,18-5, 52 ng / ml la 16-17 săptămâni de sarcină; 2,42-11,20 ng / ml la 18-19 săptămâni; 3.9-10.0 la 20-21 săptămâni.
O scădere critică (cu 40% sau mai mult) a hormonului în cauză poate fi rezultatul mai multor fenomene:
- Există o amenințare de avort spontan.
- Există anumite anomalii în dezvoltarea tubului neural al embrionului sau a organelor sale interne. Acest lucru se aplică în special glandelor suprarenale.
- În structura placentei s-au produs încălcări grave.
- Există o infecție intrauterină.
- Fătul este diagnosticat cu sindrom Down.
- La momentul triplului test, femeia însărcinată a fost tratată cu antibiotice.
Nivelul estriolului liber din sângele viitoarei mame poate crește în mai multe situații:
- Sarcina este multiplă.
- Embrionul este supraponderal.
2. Beta-HCG gratuit. Acest indicator este cel care favorizează apariția unei a doua benzi atunci când treceți un test de sarcină.
Nivelul gonadotropinei corionice umane în al doilea trimestru de sarcină poate varia: 10-57 mii ng / ml în săptămâna a 16-a; 8-57 mii ng / ml la 17-18 săptămâni; 7-48 mii ng / ml la săptămâna a 19-a de sarcină.
Cantitatea de beta-hCG gratuită din sânge poate crește dacă:
- Embrionul se dezvoltă cu sindromul Down (cu o abatere de 2 ori de la normă).
- Femeia poartă mai mult de un copil.
- Există patologii asociate cu creșterea tensiunii arteriale, umflături. O analiză generală a urinei în acest caz afirmă prezența proteinelor.
- Femeia însărcinată este diagnosticată cu diabet zaharat.
- Fătul se dezvoltă cu anumite defecte.
- Patologiile sunt prezente în structura ovulului. În 40% din cazuri, un fenomen similar poate provoca apariția coriocarcinomului.
Nivelurile scăzute de hCG pot indica următoarele:
- Există o amenințare de avort spontan.
- Embrionul nu se dezvoltă corect sau nu se dezvoltă deloc.
- A avut loc moartea embrionului.
- Placenta nu este capabilă să-și îndeplinească pe deplin funcțiile din cauza încălcărilor structurii sale.
- Fătul are sindrom Edwards sau sindrom Patau.
Cu o perioadă determinată incorect, nivelul hCG nu va îndeplini, de asemenea, standardele.
3. Alfa-fetoproteina (AFP). Această proteină este produsă în ficat sau în tractul gastro-intestinal al embrionului, începând cu săptămâna a 5-a de sarcină.
Lichidul amniotic facilitează eliberarea AFP în sistemul circulator al mamei, iar din a 10-a săptămână de sarcină, nivelul acestei proteine \u200b\u200bcrește treptat.
La 15-19 săptămâni de sarcină, rata admisibilă de alfa-fetoproteină variază între 15-95 U / ml, după săptămâna a 20-a - 28-125 U / ml.
O creștere a cantității de AFP în sângele unei femei gravide poate provoca următoarele fenomene:
- Există erori în structura tubului neural fetal.
- Intestinele sau duodenul embrionului prezintă defecte de dezvoltare.
- Bebelușul are sindromul Meckel (în cazuri extrem de rare).
- Necroză hepatică, care a fost rezultatul infecției corpului unei femei însărcinate.
- Există anomalii în structura peretelui abdominal anterior.
Dacă ultrasunetele confirmă sarcină multiplă, medicii prescriu rareori screening biochimic: indicatorii normelor existente sunt aplicabile în raport cu sarcina singleton.
Determinarea exactă a modului în care se vor schimba indicatorii dacă o femeie poartă doi sau mai mulți fetiți este foarte problematică.
Cea de-a doua proiecție slabă - ce să fac și unde să merg mai departe?
Dacă rezultatele sunt pozitive, femeile însărcinate nu ar trebui să intre în panică imediat - în 10% din cazuri, astfel de rezultate se dovedesc a fi false.
Cu toate acestea, dacă, conform concluziei programului de screening, raportul de risc este de 1: 250, femeia însărcinată ar trebui apelează la genetică... Acest specialist poate prescrie metode de diagnostic non-invazive suplimentare prin care se determină prezența / absența anomaliilor cromozomiale sau congenitale la făt.
Dacă riscul este evaluat ca 1: 100, se recomandă să se supună metodelor de cercetare invazivă sau să se efectueze un test prenatal neinvaziv:
- . Aceasta implică testarea lichidului amniotic, pentru care medicul străpunge peritoneul. Eficacitatea unei astfel de analize este de 99%, dar o astfel de procedură poate provoca un avort spontan într-un timp scurt.
- Cordocenteza. Materialul testat este sângele din cordonul ombilical al embrionului. Pentru a-l colecta, medicul introduce un ac în uter prin puncția peritoneului anterior. Este recomandabil să efectuați această procedură între 22 și 25 de săptămâni, dar nu mai devreme de 18 săptămâni de sarcină. Manipularea în cauză, în cazuri rare, poate provoca infecții intrauterine sau avort spontan.
- Test prenatal neinvaziv (NIPT). Poate fi prescris din a 10-a săptămână de sarcină. Sângele venos al mamei este utilizat pentru a testa ADN-ul fetal. Eșantionul de ADN al embrionului prelevat prin secvențiere este verificat pentru o varietate de anomalii cromozomiale. Un rezultat negativ este o garanție de aproape 100% a absenței anomaliilor de dezvoltare. Dacă rezultatele sunt pozitive, sunt necesare tehnicile de diagnostic invazive descrise mai sus. .
Dacă diagnosticul invaziv confirmă rezultatele slabe ale celui de-al doilea screening, femeia are două opțiuni:
- Întrerupeți sarcina. Cu cât perioada este mai lungă, cu atât consecințele asupra sănătății și psihicului unei femei vor fi mai grave. Cu toate acestea, cu măsuri adecvate de reabilitare, părinții vor putea în curând să își planifice următoarea sarcină.
- Lasă copilul. Atunci când iau o astfel de decizie, viitorii părinți ar trebui să fie familiarizați cu toate dificultățile cu care se vor confrunta atunci când cresc un copil grav bolnav.
Noul cuvânt „screening” apare în vocabularul unei femei deja în primul trimestru de sarcină. Acestea sunt teste care arată orice anomalii hormonale în timp ce poartă un copil.
Screeningul se face pentru a identifica grupurile de risc, cum ar fi sindromul Down, malformațiile tubului neural și sindromul Edwards. Rezultatul poate fi aflat după un test de sânge prelevat dintr-o venă și o ecografie. Caracteristicile individuale ale femeii însărcinate și dezvoltarea copilului nenăscut sunt, de asemenea, luate în considerare. Totul este luat în considerare - înălțimea, greutatea, obiceiurile proaste, utilizarea medicamentelor hormonale.
Screeningul din primul trimestru este un examen cuprinzător între 11 și 13 săptămâni de sarcină. El trebuie să determine riscul de a avea un copil cu malformații congenitale. Screeningul include două teste - examinarea și examinarea sângelui dintr-o venă.
Prima ecografie determină fizicul bebelușului, locația corectă a picioarelor și brațelor. Medicul examinează sistemul circulator fetal, funcția inimii, lungimea corpului față de normal. În plus, se fac măsurători speciale, cum ar fi măsurarea grosimii pliului gâtului.
Trebuie avut în vedere faptul că screening-ul primului trimestru este numit complex, deci nu merită să trageți concluzii pe baza unui singur indicator. Dacă există suspiciuni de malformații genetice, femeia este trimisă pentru cercetări suplimentare. Screeningul în primul trimestru este opțional pentru toate femeile însărcinate. Mai mult, în clinica prenatală, cele mai multe dintre acestea nu se fac și trebuie să donați sânge în clinicile private. Cu toate acestea, femeile care prezintă un risc crescut de patologii sunt încă trimise pentru screening. Aceștia sunt cei care nasc după 35 de ani, care au în familie pacienți cu patologii genetice, viitoarele mame care au avut avorturi spontane sau copii cu anomalii genetice înainte.
În primul trimestru de sarcină, un test de sânge determină conținutul de b-hCG și PAPP-A, o proteină plasmatică asociată cu sarcina.
Pentru (16-18 săptămâni) sângele este donat pentru trei hormoni - b-hCG, AFP și estriol liber, uneori, ca opțiune, se adaugă un al patrulea indicator - inhibina A.
Să ne dăm seama puțin care sunt acești hormoni și cum pot afecta rezultatul sarcinii.
HCG se găsește în serul matern. Este unul dintre principalii hormoni din sarcină. Screeningul determină. Dacă este coborât, atunci aceasta indică o patologie a placentei. Conținutul crescut de hormon apare cel mai adesea din cauza anomaliilor cromozomiale la făt sau indică faptul că aveți doi sau mai mulți copii.
Testul PAPP-A este determinarea proteinei A produse în sânge. Screeningul determină și nivelul acestei proteine. Dacă este subestimat semnificativ, atunci aceasta indică unele anomalii cromozomiale, care la rândul lor pot duce la faptul că bebelușul poate dezvolta sindromul Down sau sindromul Edwards.
Nivelurile sanguine materne de estriol, un steroid sexual feminin, sunt măsurate prin screening în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Estriolul este produs de placentă în timpul sarcinii. Și dacă nu este produs suficient, atunci aceasta indică posibile încălcări ale dezvoltării fătului.
Alfa-fetoproteina (AFP) se găsește în serul matern. Aceasta este, de asemenea, o proteină specifică care este produsă numai în timpul sarcinii. Dacă starea normală a fătului este perturbată, acest lucru afectează și rezultatele - nivelul sângelui scade sau crește. O creștere indică dezvoltarea unor defecte și boli congenitale, o scădere indică sindromul Down. O creștere accentuată a cantității de AFP poate duce la moartea fetală.
Având la îndemână rezultatele screening-ului, nu trebuie să vă panicați dacă unul dintre rezultate nu este corect. Este important să înțelegem că medicii trag concluzii pe baza concluziilor generale, o evaluare cuprinzătoare. În plus, chiar dacă există un risc ridicat de malformații fetale, atunci trebuie să mergeți la o consultație cu un genetician.
Trebuie remarcat faptul că screening-ul indică doar posibilitatea existenței unei probleme, în plus, abaterile de la normă pot fi asociate cu diverse motive - administrarea de medicamente hormonale în timpul sarcinii sau testarea prematură.
In special pentru - Maryana Surma
Din un musafir
Fetelor, scriu o recenzie în speranța că cineva va avea nevoie de experiența mea. Prima sarcină, 33 de ani. Sarcina este foarte binevenită. Văzând 2 dungi nu a existat nicio limită pentru fericire. Toate momentele vesele de după 1 proiecție s-au încheiat. Ecografia este excelentă, spațiul gulerului este normal. Predau un test de sânge - rezultatul este 1:84. Medicul sugerează să nu vă faceți griji și să treceți screening-ul trimestrului 2 (o greșeală uriașă! Am pierdut timpul și nu am primit rezultatul final). Rezultatul celui de-al doilea screening: ecografie excelentă și risc de sânge 1:40. Apoi fac analize ADN, rezultatul din Hong Kong nu este mângâietor. Probabilitatea sindromului Down 1:20, 99%. Dar cu cât rezultatul testului ADN este mai întunecat, nu este un diagnostic și nu servește ca bază pentru întreruperea sarcinii, iar perioada este deja de 19 săptămâni. Mai mult, geneticianul insistă asupra amniocentezei, convingând că rezultatul poate fi diferit. Astept rezultatul amnio-ului timp de 3 saptamani. În acest timp mă duc din nou la ultrasunete. Rezultatele sunt perfecte! Nas, membre, creier, oase etc. - Totul este în regulă! Mă rog 24 de ore pe zi pentru sănătate, plâng, aștept, sper. Apoi mă duc după rezultatul amniocentezei și primesc un verdict - un copil cu sindrom Down! Bineînțeles, iau decizia de a întrerupe, deoarece eu însumi am lucrat într-un centru de reabilitare cu astfel de copii și știu că severitatea tratamentului nu este previzibilă! De la o formă ușoară la un bușten imobil cu o grămadă de complicații suplimentare pe inimă și alte organe. Acum sunt în spital și aștept nașterea artificială de mâine. Fetelor, rezumând, vreau să spun că, dacă nu intenționați să nașteți cu vreun diagnostic, nu pierdeți timpul cu diagnostice inutile. Ecografia nu va arăta totul, chiar și cu cele mai noi echipamente și un medic cu experiență. A doua proiecție mi-a luat cu siguranță 3 săptămâni degeaba. Acum mint și plâng, iar termenul este deja de 23 de săptămâni!
Screening prenatal - Acesta este un examen combinat biochimic și ultrasunete, constând dintr-un test de sânge pentru a determina nivelul hormonilor principali ai sarcinii și o ultrasunete convențională a fătului cu măsurarea mai multor valori.
Primul screening sau „dublu test” (la 11-14 săptămâni)
Screeningul include două etape: o scanare cu ultrasunete și recoltarea sângelui pentru analiză.
În timpul examinării cu ultrasunete, diagnosticul determină numărul de fături, vârsta gestațională și ia dimensiunea embrionului: CTE, BPD, dimensiunea pliului cervical, osului nazal etc.
Potrivit acestor date, putem spune cât de bine se dezvoltă bebelușul în uter.
Ecografia și normele sale
Evaluarea dimensiunii embrionului și a structurii acestuia. Coccyx-parietal size (CTE) - Acesta este unul dintre indicatorii dezvoltării embrionului, a cărui valoare corespunde vârstei gestaționale.
CTE este dimensiunea de la coadă până la coroana capului, excluzând lungimea picioarelor.
Există un tabel cu valorile standard ale KTP în funcție de săptămâna de sarcină (vezi tabelul 1).
Tabelul 1 - Rata CTE în funcție de vârsta gestațională
Abaterea dimensiunii fătului de la normă într-o direcție largă indică dezvoltarea rapidă a bebelușului, care este un vestitor al purtării și al nașterii unui făt mare.
Dimensiunea prea mică a corpului fetal indică:
- perioada inițial stabilită incorect de sarcină de către ginecologul raional, chiar înainte de vizita la medic;
- întârzierea dezvoltării ca urmare a deficienței hormonale, a bolilor infecțioase sau a altor afecțiuni la mama copilului;
- patologii genetice ale dezvoltării fetale;
- moarte fetală intrauterină (dar numai cu condiția ca bătăile inimii fetale să nu fie auzite).
Mărimea biparietală (BPD) a capului fetal Este o măsură a dezvoltării creierului unui bebeluș, măsurată din templu în templu. Această valoare crește, de asemenea, proporțional cu vârsta gestațională.
Tabelul 2 - Norma BPD a capului fetal la o anumită vârstă gestațională
Un exces al normei de BPD a capului fetal poate indica:
- fructe mari, dacă și alte dimensiuni sunt mai mari decât norma cu o săptămână sau două;
- creșterea spasmodică a embrionului, dacă celelalte dimensiuni sunt normale (după o săptămână sau două, toți parametrii ar trebui să fie egali);
- prezența unei tumori cerebrale sau a unei hernii cerebrale (patologii incompatibile cu viața);
- hidrocefalie (hidropezie) a creierului datorată unei boli infecțioase la viitoarea mamă (se prescriu antibiotice și, cu un tratament de succes, sarcina persistă).
Dimensiunea biparietală este mai mică decât în \u200b\u200bmod normal în cazul subdezvoltării creierului sau absenței unor părți ale acestuia.
Grosimea spațiului gulerului (TVP) sau dimensiunea „pliului gâtului” - Acesta este principalul indicator care, dacă este anormal, indică o boală cromozomială (sindrom Down, sindrom Edwards sau altul).
La un copil sănătos, TBP la primul screening nu trebuie să fie mai mare de 3 mm (pentru ultrasunete efectuate prin abdomen) și mai mare de 2,5 mm (pentru ultrasunete vaginale).
Valoarea TVP în sine nu înseamnă nimic, nu este o propoziție, există pur și simplu un risc. Este posibil să se vorbească despre o probabilitate mare de dezvoltare a patologiei cromozomiale la făt numai în cazul rezultatelor slabe ale unui test de sânge pentru hormoni și cu un pli cervical mai mare de 3 mm. Apoi, pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o biopsie corionică pentru a confirma sau a nega prezența patologiei fetale cromozomiale.
Tabelul 3 - Normele TVP după săptămâna de sarcină
Lungimea osului nasului. La un făt cu o anomalie cromozomială, osificarea apare mai târziu decât la un făt sănătos, prin urmare, cu anomalii în dezvoltare, osul nazal este fie absent la primul screening (la 11 săptămâni), fie valoarea acestuia este prea mică (de la 12 săptămâni).
Lungimea osului nazal este comparată cu valoarea standard din a 12-a săptămână de sarcină, la 10-11 săptămâni medicul poate indica doar prezența sau absența acestuia.
Dacă lungimea osului nazal nu corespunde vârstei gestaționale, dar restul indicatorilor sunt normali, nu există motive de îngrijorare.
Cel mai probabil, aceasta este o caracteristică individuală a fătului, de exemplu, nasul unui astfel de bebeluș va fi mic și cu nasul mic, ca cel al unui părinte sau al unei rude apropiate, de exemplu, o bunică sau un străbunic.
Tabelul 4 - Norma lungimii osului nazal
De asemenea, la primul screening ecografic, diagnosticul observă dacă sunt vizualizate oasele bolții craniene, fluturelui, coloanei vertebrale, oaselor membrelor, peretelui abdominal anterior, stomacului, vezicii urinare. În acest moment, organele și părțile corpului indicate sunt deja vizibile.
Evaluarea funcțiilor vitale ale fătului. În primul trimestru de sarcină, activitatea vitală a embrionului se caracterizează prin activitate cardiacă și motorie.
Deoarece mișcările fetale sunt de obicei periodice și abia se disting în acest moment, doar ritmul cardiac al embrionului are valoare diagnostic, iar activitatea motorie este pur și simplu notată ca „determinată”.
Frecvența cardiacă (HR) fătul, indiferent de sex, la 9-10 săptămâni ar trebui să fie în intervalul de 170-190 bătăi pe minut, de la 11 săptămâni până la sfârșitul sarcinii - 140-160 bătăi pe minut.
Frecvența cardiacă fetală sub normal (85-100 bătăi / min) sau peste normal (mai mult de 200 bătăi / min) este un semn alarmant, în care este prescrisă o examinare suplimentară și, dacă este necesar, tratament.
Examinarea structurilor extraembrionare: sac de gălbenuș, corion și amnion. De asemenea, diagnosticul cu ultrasunete din protocolul de ultrasunete de screening (cu alte cuvinte, în formularul de rezultate cu ultrasunete) notează date despre sacul gălbenuș și corion, pe apendicele și pereții uterului.
Sacul vitelin - Acesta este un organ al embrionului, care până în a 6-a săptămână este responsabil pentru producerea proteinelor vitale, joacă rolul ficatului primar, al sistemului circulator, al celulelor germinale primare.
În general, sacul gălbenuș îndeplinește diverse funcții importante până la 12-13 săptămâni de sarcină, apoi necesitatea acestuia dispare, deoarece fătul formează deja organe separate: ficat, splină etc., care își vor asuma toate responsabilitățile de asigurare a vieții. ...
Până la sfârșitul primului trimestru, sacul gălbenuș se micșorează ca dimensiune și se transformă într-o formațiune chistică (tulpina gălbenușului), care se află lângă baza cordonului ombilical. Prin urmare, la 6-10 săptămâni, sacul gălbenușului nu trebuie să aibă un diametru mai mare de 6 mm, iar după 11-13 săptămâni, în mod normal, nu este deloc vizualizat.
Dar totul este pur individual, principalul lucru este că nu își termină funcțiile înainte de termen, așa că timp de 8-10 săptămâni ar trebui să aibă un diametru de cel puțin 2 mm (dar nu mai mult de 6,0-7,0 mm).
Dacă până la 10 săptămâni sacul gălbenușului este mai mic de 2 mm, atunci acest lucru poate indica o sarcină nedezvoltată sau o lipsă de progesteron (atunci este prescris Dufaston sau Utrozhestan) și dacă în orice moment în primul trimestru diametrul sacului gălbenuș este mai mare de 6-7 mm, atunci aceasta indică riscul de a dezvolta patologii la făt.
Chorion - Aceasta este învelișul exterior al embrionului, acoperit cu multe vilozități care cresc în peretele interior al uterului. În primul trimestru de sarcină, corionul oferă:
- nutriția fătului cu substanțele și oxigenul necesar;
- îndepărtarea dioxidului de carbon și a altor produse reziduale;
- protecție împotriva pătrunderii virușilor și infecțiilor (deși această funcție nu este durabilă, dar cu tratament în timp util, fătul nu se infectează).
În limitele normale, localizarea corionului „în partea de jos” a cavității uterine (pe peretele superior), pe partea din față, din spate sau unul dintre pereții laterali (stânga sau dreapta), iar structura corionului nu trebuie modificată.
Localizarea corionului în zona osului intern (tranziția uterului la colul uterin), pe peretele inferior (la o distanță de 2-3 cm de faringe) se numește prezentare corionică.
Dar un astfel de diagnostic nu indică întotdeauna o placentă previa în viitor, de obicei corionul „se mișcă” și este ferm fixat mai sus.
Prezentarea corionică crește riscul de avort spontan, prin urmare, cu un astfel de diagnostic, observați odihna la pat, mișcați-vă mai puțin și nu exagerați. Există un singur tratament: să stați în pat câteva zile (să vă ridicați doar pentru a folosi toaleta), uneori ridicați picioarele și rămâneți în această poziție timp de 10-15 minute.
Până la sfârșitul primului trimestru, corionul va deveni placenta, care până la sfârșitul sarcinii se va „maturiza” treptat sau, după cum se spune, „va îmbătrâni”.
Până la 30 de săptămâni de gestație - maturitate 0.
Astfel se evaluează capacitatea placentei de a oferi bebelușului tot ce este necesar în fiecare etapă a sarcinii. Există, de asemenea, conceptul de „îmbătrânire prematură a placentei”, care indică o complicație a evoluției sarcinii.
Amnion - Aceasta este membrana apoasă interioară a embrionului, în care se acumulează lichidul amniotic (lichidul amniotic).
Cantitatea de lichid amniotic la 10 săptămâni este de aproximativ 30 ml, la 12 săptămâni - 60 ml, iar apoi crește cu 20-25 ml pe săptămână, iar la 13-14 săptămâni este deja conținut aproximativ 100 ml de apă.
La examinarea uterului de către un uter, se poate detecta un tonus crescut al miometrului uterului (sau hipertonicitatea uterului). În mod normal, uterul nu trebuie să fie în formă bună.
Adesea, în rezultatele ultrasunetelor, puteți vedea înregistrarea „îngroșarea locală a miometrului de-a lungul peretelui posterior / anterior”, ceea ce înseamnă atât o modificare pe termen scurt a stratului muscular al uterului datorită sentimentului de anxietate la o femeie gravidă în timpul ultrasunetelor, cât și un tonus crescut al uterului, care reprezintă o amenințare a avortului spontan.
Se examinează și colul uterin, faringele trebuie închis. Lungimea colului uterin pentru 10-14 săptămâni de sarcină trebuie să fie de aproximativ 35-40 mm (dar nu mai puțin de 30 mm pentru primipare și 25 mm pentru multipare). Dacă este mai scurtă, atunci indică riscul nașterii premature în viitor. Apropiindu-se de ziua nașterii preconizate, colul uterin va fi scurtat (dar ar trebui să fie de cel puțin 30 mm până la sfârșitul sarcinii) și, înainte de naștere, faringele sale se vor deschide.
Abaterea de la norma unor parametri la primul screening nu dă motive de îngrijorare, doar sarcina în viitor ar trebui să fie observată mai atent și numai după al doilea screening putem vorbi despre riscul apariției malformațiilor fetale.
Protocol standard cu ultrasunete în primul trimestru
Screening biochimic („test dublu”) și decodificarea acestuia
Screeningul biochimic al primului trimestru implică determinarea a două elemente conținute în sângele femeii: nivelul de b-hCG liber și proteina plasmatică-A - PAPP-A. Aceștia sunt doi hormoni ai sarcinii și odată cu dezvoltarea normală a bebelușului, aceștia trebuie să corespundă normei.
Gonadotropina corionică umană (hCG) constă din două subunități - alfa și beta. Beta-hCG gratuit este unic în felul său, prin urmare, valoarea sa este luată ca principalul marker biochimic utilizat pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale la făt.
Tabelul 5 - Norma b-hCG în timpul sarcinii săptămânal
O creștere a valorii b-hCG gratuit indică:
- riscul ca fătul să aibă sindrom Down (dacă norma este dublată);
- sarcini multiple (nivelurile de hCG cresc proporțional cu numărul de făt);
- prezența unei femei însărcinate cu diabet;
- gestoză (adică, cu o creștere a tensiunii arteriale + edem + detectarea proteinelor în urină);
- malformații fetale;
- deriva chistică, coriocarcinom (tip rar de tumoare)
O scădere a valorii beta-hCG indică:
- riscul ca fătul să aibă sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13);
- amenințarea cu întreruperea sarcinii;
- întârzierea creșterii fetale;
- insuficienta placentara cronica.
PAPP-A - Proteina plasmatică-A asociată sarcinii.
Tabelul 6 - Norma PAPP-A în timpul sarcinii pe săptămână
Conținutul redus de PAPP-A în sângele unei femei însărcinate oferă un motiv puternic pentru a presupune că există un risc:
- dezvoltarea patologiei cromozomiale: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patai (trisomia 13) sau sindromul Cornelia de Lange;
- avort spontan sau moarte fetală intrauterină;
- insuficiență fetoplacentară sau malnutriție fetală (adică subponderalitate din cauza malnutriției bebelușului);
- dezvoltarea preeclampsiei (evaluată împreună cu nivelul factorului de creștere placentară (PLGF). Un risc crescut de apariție a preeclampsiei este indicat de o scădere a PAPP-A împreună cu o scădere a factorului de creștere placentară.
O creștere a PAPP-A poate fi observată dacă:
- o femeie poartă gemeni / triplete;
- fătul este mare și masa placentei este crescută;
- placenta este scăzută.
În scopuri de diagnostic, ambii indicatori sunt importanți, prin urmare sunt de obicei considerați în combinație. Deci, dacă PAPP-A este redus și beta-hCG este crescut, există riscul ca fătul să aibă sindromul Down și cu o scădere a ambilor indicatori, sindromul Edwards sau sindromul Patau (trisomia 13).
După 14 săptămâni de sarcină, testul PAPP-A este considerat neinformativ.
Screening al doilea trimestru (la 16-20 săptămâni)
Screeningul II, de regulă, este prescris în cazul abaterilor în screening-ul I, mai rar cu amenințarea întreruperii sarcinii. În absența abaterilor, al doilea screening cuprinzător nu poate fi efectuat, ci se poate efectua doar o ecografie a fătului.
Ecografia ecografică: norme și abateri
Ecografia de screening în acest moment are ca scop determinarea structurii "scheletice" a fătului și dezvoltarea organelor sale interne.
Fetometrie. Diagnosticul notează prezentarea fătului (pelvian sau cefalic) și elimină alți indicatori de dezvoltare fetală (vezi tabelele 7 și 8).
Tabelul 7 - Dimensiuni standard ale fătului prin ultrasunete
La fel ca în primul screening, lungimea osului nazal este măsurată în al doilea. Cu alți indicatori normali, abaterea lungimii osului nazal de la normă nu este considerată un semn al anomaliilor cromozomiale la făt.
Tabelul 8 - Norma lungimii osului nazal
Conform măsurătorilor luate, se poate judeca durata reală a sarcinii.
Anatomia fetală. Uzistul examinează organele interne ale bebelușului.
Tabelul 9 - Valori standard ale cerebelului fetal pe săptămână
Dimensiunile atât ale ventriculilor laterali ai creierului, cât și ale cisternei magna nu trebuie să depășească 10-11 mm.
De obicei, alți indicatori, precum: triunghi nazolabial, orificii oculare, coloană vertebrală, tăietură a inimii cu 4 camere, tăiate prin 3 vase, stomac, intestin, rinichi, vezică urinară, plămâni - în absența patologiilor vizibile sunt marcate ca „normale”.
Locul de atașare a cordonului ombilical la peretele abdominal anterior și la centrul placentei este considerat norma.
Atașarea anormală a cordonului ombilical include marginala, meningea și divizarea, ceea ce duce la dificultăți în procesul nașterii, hipoxie fetală și chiar moartea acesteia în timpul nașterii, dacă nu este prescris un SC planificat sau în timpul nașterii premature.
Prin urmare, pentru a evita moartea fetală și pierderea de sânge la o femeie în timpul nașterii, este prescrisă o operație cezariană (CS).
Există, de asemenea, riscul întârzierilor de dezvoltare, dar cu indicatorii normali de dezvoltare a bebelușului și cu observarea atentă a femeii în travaliu, totul va merge bine pentru amândoi.
Placenta, cordonul ombilical, lichid amniotic. Placenta este cel mai adesea localizată pe peretele din spate al uterului (mai multe în dreapta sau în stânga pot fi specificate în formular), care este considerat cel mai reușit atașament, deoarece această parte a uterului este alimentată cel mai bine cu sânge.
Zona mai apropiată de partea de jos are, de asemenea, un aport bun de sânge.
Dar se întâmplă ca placenta să fie localizată pe peretele frontal al uterului, care nu este considerat a fi ceva patologic, dar această zonă este predispusă la întindere în timpul creșterii bebelușului în uterul mamei, plus mișcările active ale bebelușului - toate acestea pot duce la abruptie placentară. În plus, placenta previa este mai frecventă la femeile cu placentă anterioară.
Acest lucru nu este critic, doar aceste informații sunt importante pentru a decide asupra modului de livrare (dacă este necesară o operație cezariană și ce dificultăți pot apărea în timpul nașterii).
În mod normal, marginea placentei trebuie să fie cu 6-7 cm (sau mai mult) deasupra faringelui intern. Anormal este considerat a fi locația sa în partea inferioară a uterului în zona osului intern, acoperindu-l parțial sau complet. Acest fenomen este numit „placenta previa” (sau placenta scăzută).
Este mai informativ să măsurăm grosimea placentei după săptămâna a 20-a de sarcină. Până în acest moment, se constată doar structura sa: omogenă sau eterogenă.
Între 16 și 27-30 de săptămâni de sarcină, structura placentei trebuie să fie neschimbată, omogenă.
O structură cu o extindere a spațiului intercilos (MVP), formațiuni eco-negative și alte tipuri de anomalii afectează negativ nutriția fătului, provocând hipoxie și întârziere în dezvoltare. Prin urmare, tratamentul este prescris Curantil (normalizează circulația sângelui în placentă), Actovegin (îmbunătățește aprovizionarea cu oxigen a fătului). Cu un tratament la timp, bebelușii se nasc sănătoși și la timp.
După 30 de săptămâni, există o schimbare a placentei, a îmbătrânirii acesteia și, ca urmare, a eterogenității. La o dată ulterioară, acesta este deja un fenomen normal care nu necesită examinări și tratament suplimentar.
În mod normal, până la 30 de săptămâni, gradul de maturitate al placentei este „zero”.
Lichid amniotic. Pentru a determina numărul acestora, diagnosticul calculează indicele lichidului amniotic (AFI) în funcție de măsurătorile efectuate în timpul ultrasunetelor.
Tabelul 10 - Norme ale indicelui lichidului amniotic pe săptămână
Găsiți săptămâna de sarcină în prima coloană. A doua coloană indică intervalul normei pentru această perioadă. Dacă AFI, indicat de uzist în rezultatele screening-ului, este inclus în acest interval, atunci cantitatea de lichid amniotic este normală, mai mică decât norma înseamnă oligohidramnios timpuriu și mai mult - polihidramnios.
Există două grade de severitate: oligohidramnios moderat (ușor) și sever (critic).
Oligohidramniosul grav amenință cu dezvoltarea anormală a membrelor fetale, deformarea coloanei vertebrale și sistemul nervos al bebelușului suferă, de asemenea. De regulă, bebelușii care au suferit de oligohidramnios în uter rămân în urmă în ceea ce privește dezvoltarea și greutatea.
În cazul lipsei severe de apă, trebuie prescris tratamentul medicamentos.
Oligohidramnios moderat de obicei nu necesită tratament, este necesar doar să se stabilească nutriția, să se minimizeze activitatea fizică, să se ia un complex vitaminic (trebuie să includă vitamina E).
În absența infecțiilor, gestozei și diabetului zaharat la mama copilului și odată cu dezvoltarea copilului în intervalul normal, nu există motive de îngrijorare, cel mai probabil aceasta este o caracteristică a evoluției acestei sarcini.
În mod normal, cordonul ombilical are 3 vase: A doua arteră și prima venă. Absența unei artere poate duce la diferite patologii în dezvoltarea fătului (boli de inimă, atrezie esofagiană și fistulă, hipoxie fetală, perturbarea sistemului nervos genito-urinar sau central).
Dar despre evoluția normală a sarcinii, atunci când activitatea arterei lipsă este compensată de cea existentă, putem vorbi despre:
- rezultate normale ale testelor de sânge pentru hCG, estriol liber și AFP, adică în absența patologiilor cromozomiale;
- indicatori buni de dezvoltare fetală (conform ultrasunetelor);
- absența defectelor în structura inimii fetale (dacă la făt se găsește o fereastră ovală funcțională deschisă, nu trebuie să vă faceți griji, de obicei se închide până la un an, dar este necesar să fie observat de un cardiolog la fiecare 3-4 luni);
- fluxul de sânge nu perturbat în placentă.
Bebelușii cu o astfel de anomalie precum „artera unică a cordonului ombilical” (prescurtat ca EAP) se nasc de obicei cu o greutate mică și se pot îmbolnăvi adesea.
Până la un an, este important să se monitorizeze schimbările din corpul copilului, după un an de viață, firimiturile sunt recomandate să se ocupe cu atenție de sănătatea sa: să organizeze o dietă echilibrată adecvată, să ia vitamine și minerale, să efectueze proceduri de întărire a imunității - toate acestea pot aduce starea unui corp mic în ordine.
Colul uterin și pereții uterului. În absența anomaliilor, protocolul cu ultrasunete va indica „colul uterin și pereții uterini fără caracteristici” (sau abreviat ca b / o).
Lungimea colului uterin în acest trimestru ar trebui să fie de 40-45 mm, 35-40 mm este acceptabilă, dar nu mai puțin de 30 mm. Dacă deschiderea și / sau scurtarea acesteia sunt observate în comparație cu măsurarea anterioară în timpul ultrasunetelor sau înmuierea țesuturilor sale, care este denumită în mod colectiv „insuficiență istmico-cervicală” (ICI), atunci este necesară instalarea unui pesar de descărcare obstetrică sau a suturii pentru a păstra sarcina și a atinge nivelul termen.
Vizualizare. În mod normal, ar trebui să fie „satisfăcător”. Vizualizarea este dificilă atunci când:
- poziția fătului este incomodă pentru cercetare (bebelușul este doar poziționat astfel încât să nu poată fi văzut și măsurat totul sau să se rotească constant în timpul ultrasunetelor);
- supraponderal (motivul este indicat în coloana de vizualizare - datorită țesutului gras subcutanat (SFA));
- umflarea viitoarei mame
- hipertonismul uterului în timpul ultrasunetelor.
Protocol standard cu ultrasunete al doilea trimestru
Screening biochimic sau „triplu test”
Screeningul biochimic al sângelui în al doilea trimestru vizează determinarea a trei indicatori - nivelul de b-hCG liber, estriol liber și AFP.
Rata beta-hCG gratuită uitați-vă la tabelul de mai jos și veți găsi decriptarea, este similară în fiecare etapă a sarcinii.
Tabelul 11 \u200b\u200b- Rata de b-hCG liber în al doilea trimestru
Estriol gratuit Este unul dintre hormonii sarcinii care reflectă funcționarea și dezvoltarea placentei. În cursul normal al sarcinii, acesta crește progresiv din primele zile de la începutul formării placentei.
Tabelul 12 - Rata de estriol gratuit pe săptămână
Se observă o creștere a cantității de estriol liber în sângele unei femei însărcinate la sarcini multiple sau cu greutate fetală mare.
Se observă o scădere a nivelului de estriol în insuficiența fetoplacentală, amenințarea cu întreruperea sarcinii, deriva chistică, infecție intrauterină, hipoplazie suprarenală sau anencefalie (defect în dezvoltarea tubului neural) a fătului, sindrom Down.
O scădere a estriolului liber cu 40% sau mai mult față de valoarea standard este considerată critică.
Administrarea de antibiotice în timpul perioadei de testare poate afecta, de asemenea, scăderea estriolului în sângele unei femei.
Alfa-fetoproteină (AFP) Este o proteină produsă în ficat și tractul gastro-intestinal al bebelușului, începând cu săptămâna a 5-a de sarcină de la concepție.
Această proteină pătrunde în sângele mamei prin placentă și din lichidul amniotic și începe să se acumuleze în ea din a 10-a săptămână de sarcină.
Tabelul 13 - Norma AFP după săptămâni de sarcină
Dacă în timpul sarcinii o femeie a suferit o infecție virală, iar copilul a avut necroză hepatică, atunci se observă și o creștere a AFP în serul gravidei.
A treia screening (la 30-34 săptămâni)
În total, se efectuează două screening-uri în timpul sarcinii: în primul și în al doilea trimestru. În al treilea trimestru de sarcină, este ca și cum controlul final asupra stării sănătății fătului este efectuat, poziția acestuia este monitorizată, funcționalitatea placentei este evaluată și se ia o decizie cu privire la metoda de livrare.
Pentru aceasta, undeva la 30-36 săptămâni, este prescrisă o ecografie a fătului, iar de la 30-32 săptămâni cardiotocografie (CTG abreviat - înregistrarea modificărilor activității cardiace a fătului, în funcție de activitatea sa motorie sau contracțiile uterine).
De asemenea, poate fi prescrisă sonografia Doppler, care vă permite să evaluați puterea fluxului sanguin în vasele uterine, placentare și mari ale fătului. Cu ajutorul acestui studiu, medicul va afla dacă bebelușul are suficienți nutrienți și oxigen, deoarece este mai bine să preveniți apariția hipoxiei fetale decât să rezolvați problemele de sănătate ale bebelușului după naștere.
Grosimea placentei împreună cu gradul de maturitate este cea care arată capacitatea sa de a furniza fătului cu tot ce are nevoie.
Tabelul 14 - Grosimea placentei (normală)
Cu o scădere a grosimii, diagnosticul este „hipoplazia placentară”. De obicei, acest fenomen provoacă toxicoză tardivă, hipertensiune arterială, ateroscleroză sau boli infecțioase suferite de o femeie în timpul sarcinii. În orice caz, este prescris tratamentul sau terapia de susținere.
Cel mai adesea, hipoplazia placentară este observată la femeile fragile în miniatură, deoarece unul dintre factorii reducerii grosimii placentei este greutatea și fizicul gravidei. Acest lucru nu este înfricoșător, mai periculos este creșterea grosimii placentei și, în consecință, îmbătrânirea acesteia, ceea ce indică o patologie care poate duce la avort.
Grosimea placentei crește odată cu anemia feriprivă, gestoza, diabetul zaharat, conflictul Rh și cu bolile virale sau infecțioase (transferate sau prezente) la o femeie însărcinată.
În mod normal, o îngroșare treptată a placentei are loc în al treilea trimestru, care se numește îmbătrânire sau maturitate.
Maturitatea placentei (normală):
- 0 grad - până la 27-30 săptămâni;
- Gradul 1 - 30-35 săptămâni;
- Gradul 2 - 35-39 săptămâni;
- Gradul 3 - după 39 de săptămâni.
Îmbătrânirea timpurie a placentei este plină de un deficit de nutrienți și oxigen, care amenință hipoxia fetală și întârzierea dezvoltării.
Un rol important în al treilea trimestru îl are cantitatea de lichid amniotic. Mai jos este un tabel normativ pentru indicele lichidului amniotic - un parametru care caracterizează cantitatea de apă.
Mai jos este un tabel cu dimensiunile fetale standard după săptămâna de sarcină. Copilul poate să nu corespundă puțin parametrilor specificați, deoarece toți copiii sunt individuali: cineva va fi mare, cineva va fi mic și fragil.
Tabelul 16 - Dimensiuni standard ale fătului prin ultrasunete pentru întreaga perioadă a sarcinii
Pregătirea pentru screeningul cu ultrasunete
Ecografie transabdominală - senzorul este ghidat de-a lungul peretelui abdominal al femeii, ultrasunete transvaginale - senzorul este introdus în vagin.
Cu o ecografie transabdominală, o femeie cu o perioadă de până la 12 săptămâni de sarcină ar trebui să vină la diagnostic cu o vezică plină, după ce a băut 1-1,5 litri de apă cu o jumătate de oră sau o oră înainte de a vizita un medic cu ultrasunete. Acest lucru este necesar pentru ca o vezică plină să „stoarcă” uterul din cavitatea pelviană, ceea ce va oferi o imagine mai bună a acestuia.
Începând cu al doilea trimestru, uterul crește în dimensiune și este bine vizualizat fără niciun fel de pregătire, deci nu este nevoie de o vezică plină.
Luați cu voi o batistă pentru a vă șterge restul de gel special de pe abdomen.
Cu ultrasunete transvaginale, este mai întâi necesar să se efectueze igiena organelor genitale externe (fără duș).
Medicul poate spune în avans să cumpere un prezervativ de la farmacie, care este pus pe senzor în scopuri de igienă, și să meargă la toaletă pentru a urina dacă ultima urinare a fost acum mai mult de o oră. Pentru a menține o igienă intimă, luați cu dvs. șervețele umede speciale, pe care le puteți cumpăra și în avans la farmacie sau în magazinul de la departamentul corespunzător.
Ecografia transvaginală se efectuează de obicei numai în primul trimestru de sarcină. Cu ajutorul acestuia, este posibil să se detecteze un ovul fertilizat în cavitatea uterină chiar înainte de a 5-a săptămână de sarcină, o ecografie abdominală nu este întotdeauna posibilă într-un stadiu atât de timpuriu.
Avantajul ecografiei vaginale este că poate determina o sarcină ectopică, amenințarea avortului spontan în cazul patologiei localizării placentei, a bolilor ovarelor, a trompelor uterine, a uterului și a colului uterin. De asemenea, examinarea vaginală face posibilă evaluarea mai precisă a dezvoltării fătului, ceea ce poate fi dificil de realizat la femeile supraponderale (dacă există un pli de grăsime pe abdomen).
Pentru examinarea cu ultrasunete, este important ca gazele să nu interfereze cu examinarea, prin urmare, în caz de flatulență (balonare), este necesar să luați 2 comprimate Espumisan cu o zi înainte de ultrasunete după fiecare masă, iar dimineața în ziua examinării, beți 2 comprimate Espumisan sau o pungă Smecta, răspândind-o pe podea un pahar de apă.
Pregătirea pentru screening biochimic
Sângele se ia dintr-o venă, de preferință dimineața și întotdeauna pe stomacul gol. Ultima masă ar trebui să fie cu 8-12 ore înainte de prelevare. Dimineața, în ziua prelevării de sânge, puteți bea doar apă minerală fără gaz. Amintiți-vă că ceaiul, sucul și lichidul similar sunt, de asemenea, alimente.
Cost de screening cuprinzător
Dacă o examinare cu ultrasunete planificată în clinicile prenatale din oraș este cel mai adesea efectuată contra unei taxe mici sau complet gratuită, atunci screeningul prenatal este un set costisitor de proceduri.
Doar screeningul biochimic costă între 800 și 1600 de ruble. (de la 200 la 400 UAH), în funcție de oraș și de laborator „plus”, pentru o ecografie regulată a fătului, trebuie să plătiți undeva la 880-1060 ruble. (220-265 UAH). În total, o examinare cuprinzătoare va costa cel puțin 1.600 - 2.660 de ruble. (420-665 UAH).
Nu are sens să efectuați screening prenatal în orice stadiu al sarcinii dacă nu sunteți gata să avortați dacă medicii confirmă că fătul are întârziere mintală (sindrom Down, Edwards etc.) sau malformații ale oricărui organ.
Screeningul cuprinzător este destinat diagnosticării precoce a patologiilor în dezvoltarea intrauterină a fătului, astfel încât să se poată naște numai descendenți sănătoși.
Orice examinare comandată de un medic este alarmantă pentru majoritatea pacienților. Acest lucru este valabil mai ales în timpul sarcinii, când viitoarea mamă este responsabilă nu pentru una, ci pentru două vieți. Screeningul celui de-al doilea trimestru este deosebit de îngrijorător. Ce este screeningul II? De ce este necesară procedura? Și câți indicatori sunt studiați? Toate acestea îi îngrijorează pe mamele însărcinate.
Pentru ce este acest studiu și la ce se analizează în al doilea trimestru?
Câte screening-uri prenatale obligatorii sunt considerate normale? Ministerul Sănătății al Federației Ruse insistă asupra efectuării a 3 teste standard de screening pentru toate femeile însărcinate. Acestea sunt obligatorii pentru reprezentanții grupurilor de risc:
- femeia a împlinit vârsta de 35 de ani;
- căsătorie strâns legată;
- ereditate (există patologii cromozomiale în gen, o femeie are copii cu anomalii genetice);
- mai multe auto-avorturi în istoria obstetrică;
- amenințarea cu întreruperea sarcinii;
- oncopatologia unei femei însărcinate, dezvăluită după 14 săptămâni de gestație;
- expunerea la radiații înainte de concepție sau imediat după oricare dintre parteneri;
- SARS în perioada 14-20 săptămâni;
- anomalii fetale și boli relevate de primul screening.
Dacă o femeie însărcinată se găsește o patologie oncologică, aceasta este trimisă pentru consultare cu un geneticist pentru a rezolva problema necesității unor cercetări biochimice suplimentare în al doilea trimestru. Destul de des, este suficientă o a doua ecografie într-un centru perinatal sau într-o clinică specializată.
Organele materne și ale copilului evaluate la screening
Ce este inclus în a doua proiecție? În această etapă a examinării, se uită atât la principalii parametri fetometrici, cât și la starea funcțională a organelor și sistemelor fătului:
- coloana vertebrală fetală și oasele faciale ale craniului;
- starea sistemului genito-urinar;
- structura miocardului;
- nivelul de dezvoltare al sistemului digestiv;
- anatomia structurilor creierului;
- date fetometrice de bază (BPR, LZR, agent de răcire, OG, lungimea oaselor tubulare).
Cu o anumită poziție a bebelușului, medicul poate vedea caracteristicile sexuale ale copilului. Pe lângă evaluarea generală a fătului, aceștia se uită și la starea organelor și sistemelor corpului mamei, de care depinde în mod direct activitatea vitală a bebelușului.
Medicul examinează cu atenție:
- placenta (localizarea și starea, adică grosimea, maturitatea și structura);
- lichid amniotic (indicatorii lor cantitativi);
- cordonul ombilical (numărul de vase);
- uter, apendicele sale și colul uterin.
Conform datelor celui de-al doilea screening prenatal, medicul face concluzii rezonabile cu privire la prezența / absența anomaliilor de dezvoltare a fătului, precum și a încălcărilor stării sale, a aportului de sânge și a amenințării la adresa sănătății și vieții atât a mamei, cât și a copilului ei.
Activități pregătitoare pentru screening
Câte etape există în al doilea sondaj? Planul măsurilor de diagnostic pentru o femeie însărcinată la al doilea screening include etapele II, acestea nu sunt complicate și nu necesită mult timp, dar necesită o pregătire redusă. Etapele screening-ului II:
- un test de sânge pentru nivelul hormonilor (biochimie) - în momentul în care se efectuează conform indicațiilor.
Pentru diagnosticarea cu ultrasunete, nu sunt necesare măsuri pregătitoare. În al doilea screening, pregătirea se face pentru testul biochimic. Nu poți mânca înainte de analiză - se predă pe stomacul gol. Trebuie să treacă cel puțin 4 ore după masă. Cu 30-40 de minute înainte de studiu, puteți bea puțină apă fără gaz, în viitor este mai bine să vă abțineți de la a lua lichide.
Testul de sânge ca parte a screening-ului se face pe stomacul gol, astfel încât rezultatele să fie cât mai informative posibil. Pe baza datelor obținute, medicul identifică conformitatea dezvoltării fetale cu standardele și, de asemenea, verifică amenințarea anomaliilor genetice Timp de screening pentru al doilea trimestru
Când este cel mai bun moment pentru a face cercetarea Pentru aceasta există un interval de timp strict definit. Momentul celui de-al doilea screening în timpul sarcinii este următorul:
- Screeningul biochimic în trimestrul II se face în perioada de 16-20 săptămâni. Acest timp este semnificativ din punct de vedere diagnostic, atât pentru eficiența procedurii de diagnostic cu ultrasunete, cât și pentru donarea de sânge pentru biochimie și determinarea nivelului de hormoni. Timpul optim este de 18-19 săptămâni.
- Procedura pentru screeningul ecografic perinatal al trimestrului 2 este mai bine să aibă loc mai târziu - după biochimie - la 20-24 săptămâni.
În acest caz, nu este deloc necesar să faceți o ecografie și să donați sânge pentru biochimie în aceeași zi. Dar nu merită să amânăm analizele. Dacă ultrasunetele pot fi repetate indiferent de perioada de gestație, atunci analiza biochimică este informativă într-un interval de timp strict specificat.
Cum se efectuează examinările?
Ecografia în al doilea trimestru se efectuează în conformitate cu aceleași reguli ca orice altă examinare cu ultrasunete în timpul sarcinii. Nu are contraindicații absolute. Procedura cu ultrasunete este nedureroasă, neinvazivă și este considerată una dintre cele mai sigure metode de examinare a viitoarei mame și a copilului ei. În timpul examinării, femeia se întinde pe spate într-o poziție confortabilă, medicul lubrifiază pielea la punctul de contact al senzorului cu pielea cu un gel hipoalergenic și efectuează diagnostice. Studiul se efectuează prin peretele abdominal anterior. Femeia primește rezultatele și decriptarea datelor din mâinile ei în câteva minute.
Sângele este donat pentru biochimie pe stomacul gol. Un mic volum de sânge venos este luat pentru studiu. Înainte de a începe studiul, este necesar să trimiteți date cu caracter personal și date de diagnosticare cu ultrasunete. Datele obținute sunt analizate cu ajutorul unui software special. Rezultatele sunt gata în termen de 14 zile.
Rezultatele screeningului biochimic
Personalul calificat este implicat în decriptarea datelor. El evaluează o serie de indicatori, fiecare dintre aceștia fiind comparat cu norma. La decodificarea unui test de sânge, se evaluează nivelul următorilor hormoni din sânge:
- AFP (α-fetoproteină);
- EZ (estriol);
- HCG (gonadotropină corionică umană).
Rata indicatorilor celui de-al doilea studiu de screening depinde în mod direct de perioada sarcinii. Pentru al doilea trimestru, tarifele sunt prezentate în tabel:
| Termen (săptămâni) | EZ (nmol / l) | HCG (miere / ml) | AFP (U / ml) |
| 16 | 5,4-21 | 10-58 | 15-95 |
| 17 | 6,6-25 | 8-57 | 15-95 |
| 18 | 6,6-25 | 8-57 | 15-95 |
| 19 | 7,5-28 | 7-49 | 15-95 |
| 20 | 7,5-28 | 1,6-49 | 27-125 |
În unele cazuri, este evaluat și nivelul unui inhibitor al secreției de FSH (inhibină). Evaluarea indicatorilor celui de-al doilea screening se bazează pe valoarea medie (MoM). Valoarea medie se calculează utilizând o formulă specială, luând în considerare următoarele date:
- greutatea corporală a unei femei însărcinate;
- indicatori de vârstă;
- locul de reședință.
Normele medii ale nivelurilor hormonale ar trebui să se încadreze în următoarele limite: de la 0,5 MoM la 2,5 MoM. Dacă rezultatele diferă de intervalul specificat, femeia este trimisă pentru reconsultare cu un genetician. Datele biochimice arată gradul de risc al bolilor fetale ale bolilor genetice, cum ar fi:
- sindromul Down;
- sindromul Patau;
- sindromul Edwards și altele.
Un indicator care depășește riscul de 1: 380 este considerat norma. Un grad ridicat de risc (1: 250-1: 360) necesită consultarea obligatorie cu un genetician. Cu un grad extrem de ridicat de risc (1: 100), sunt necesare măsuri diagnostice suplimentare. Acestea sunt măsuri invazive, care prezintă un anumit grad de pericol pentru mamă și făt, dar pot confirma prezența și tipul de anomalie prin examinarea setului de cromozomi ai bebelușului.
HCG (gonadotropina corionică) este principalul „hormon al sarcinii” care apare în corpul unei femei. El este cel care este o componentă cheie a determinării sarcinii folosind un test. În procesul de dezvoltare a copilului nenăscut, cantitatea de hormon hCG este în continuă creștere, are propriile norme la fiecare perioadă de gestație Rezultatele diagnosticului cu ultrasunete
Ecografia celui de-al doilea screening este un studiu complex. Vă permite să evaluați starea organelor de reproducere a unei femei, a fătului și a structurilor care îi asigură viața și dezvoltarea. Cu o examinare cu ultrasunete, medicul face o evaluare:
- oasele faciale ale craniului, trăsăturile feței, dimensiunea și locația acestora;
- dezvoltarea globilor oculari;
- coloana vertebrală;
- starea plămânilor, gradul de maturitate al acestora;
- dezvoltarea structurilor creierului și a inimii;
- sisteme genito-urinare și gastro-intestinale;
- indicatori de fetometrie fetală;
- prezența anomaliilor genetice vizibile (număr de membre, degete).
Datorită ultrasunetelor celui de-al doilea screening, medicul are posibilitatea, pe baza unor date suficient de fiabile, de a judeca gradul de dezvoltare a fătului în perioada gestațională, prezența / absența defectelor în organele interne și viabilitatea acestuia.
Ratele de screening pe săptămână
Ratele pentru anumite perioade de gestație sunt prezentate în tabelul de mai jos. Perioada de 20 de săptămâni este ultima perioadă în care este posibil să se determine și să se compare nivelurile de hormoni din sânge. Dacă din anumite motive femeia nu a reușit să doneze sânge pentru biochimie în această perioadă, atunci această analiză își pierde conținutul de informații. Prin urmare, se efectuează doar procedura Doppler și CTG.
Dacă o femeie nu a trecut un test biochimic de sânge înainte de 20 de săptămâni de sarcină, nu mai este relevant. Pentru a determina starea fătului, este prescrisă dopplerometria, care demonstrează în mod clar alimentarea cu sânge a organelor și sistemelor bebelușului și, de asemenea, vă permite să vedeți fluxul de sânge în uter, placentă și cordonul ombilical. Pentru o perioadă de aproximativ 22 de săptămâni, se efectuează numai ultrasunete, nu se mai efectuează prelevarea de sânge pentru biochimie. Acesta este termenul final pentru o decizie de întrerupere medicală. Avortul medical se face până la 22 de săptămâni, după 23 - întreruperea sarcinii se efectuează prin metoda nașterii artificiale.
| Index | 16 săptămâni | 20 de săptămâni | 22 săptămâni |
| OG | 112-136 mm | 154-186 mm | 178-212 mm |
| DP | 15-21 mm | 26-34 mm | 31-39 mm |
| DPP | 12-18 mm | 22-29 mm | 26-34 mm |
| DB | 17-23 mm | 29-37 mm | 35-43 mm |
| Lichid de răcire | 88-116 mm | 124-164 mm | 148-190 mm |
| DG | 15-21 mm | 26-34 mm | 31-39 mm |
| LZR | 41-49 mm | 56-68 mm | |
| BPR | 31-37 mm | 43-53 mm | 48-60 mm |
| IAZh | 73-201 mm | 85-230 mm | 89-235 mm |
| Maturitatea placentei | 0 | ||
| Grosimea placentei | 16,7-28,6 mm |
Tabelul conține următoarele date:
- OG - circumferința capului,
- DP - lungimea humerusului,
- DPP - lungimea oaselor antebrațului,
- DB - lungimea femurului,
- Lichid de răcire - circumferință abdominală,
- DG - lungimea oaselor tibiei,
- dimensiuni frontal-occipitale și biparietale,
- indicele lichidului amniotic (AFI).
Aceștia sunt principalii indicatori care sunt informativi în legătură cu dezvoltarea fătului, prezența sau absența anomaliilor structurale.
Ce poate afecta rezultatele screening-ului?
Dacă datele obținute în timpul examinării corespund standardelor, probabilitatea de a avea un copil sănătos este foarte mare. Cu toate acestea, procentul de eroare în acest diagnostic există încă. Și chiar și rezultatele examenului nu foarte bune nu indică întotdeauna o posibilă patologie.
Adică, dacă indicatorii sunt slabi, există șansa ca copilul să se nască sănătos, dar bebelușul, care a fost considerat sănătos pe întreaga perioadă de gestație, poate prezenta una sau alta patologie după naștere.
Există, de asemenea, o serie de factori care influențează rezultatele examinării, în special în ceea ce privește testul biochimic. Acestea includ:
- boli materne cronice (de exemplu, diabet);
- obiceiuri proaste (alcoolism, fumat tutun, dependență de droguri);
- greutatea unei femei însărcinate (cu supraponderalitate, indicatorii depășesc norma, cu greutate insuficientă - subestimată);
- sarcină multiplă;
- sarcina FIV.
Dacă se identifică o patologie fetală care va duce la neviabilitate, deformări severe sau patologie de dezvoltare, femeia este recomandată să se supună unor metode de examinare invazive suplimentare (amniocenteză, cordocenteză), precum și o procedură de ultrasunete suplimentară. În orice caz, femeia însăși ia decizia de a menține sau a întrerupe sarcina. Medicul poate da doar recomandări. Chiar dacă patologia este confirmată de toate studiile cu un grad ridicat de fiabilitate, o femeie are dreptul să mențină o sarcină.