Біохімічний скринінг крові - розшифровка у дорослих. Скринінг першого триместру: Розшифровка

Кожна майбутня мама з моменту зачаття дитини починає налаштовуватися на безліч тестів, аналізів та лікарських консультацій. Хоч би як це лякало вагітних, без таких досліджень не виявити ймовірні серйозні ризики, пов'язані зі здоров'ям плода. Протягом усього терміну необхідно дотримуватися всієї програми профілактики, яка призначається гінекологом.

Важливо не нехтувати рекомендованими аналізами. Одним із обов'язкових тестів вважається біохімічний скринінг. Незважаючи на непривабливу назву, цей аналіз дуже корисний для побудови картини здоров'я майбутньої дитини.

Що це таке

Біохімічний скринінг крові є досить вузькопрофільний аналіз. Належить до початкових та додаткових категорій тестів. Виявляє ознаки таких захворювань, як гепатит В та краснуха. У розширеній версії аналіз дозволяє визначити наявність у крові інфекції сифілісу та ВІЛ.

Тим не менш, головною функцією скринінгу вважається виявлення схильності плода до патологій. Також результати аналізу наочно демонструють, як у майбутньому розвиватимуться у ембріона ті чи інші захворювання. У зв'язку з цим лікар будує поетапну програму лікування або профілактики патологій.

Біохімічний скринінг дозволяє визначити резус-фактор та тип крові. Ці характеристики будуть дуже корисні в майбутньому, якщо матері знадобиться належне лікування. Для призначення серйозних гормональних препаратів важливо знати резус-фактор вагітної та її дитини.

Скринінг на пізніших термінах дозволяє виявити ймовірність виникнення так званого гестаційного діабету.

Кому показано процедуру

Біохімічний скринінг має пройти кожна вагітна жінка. Деякі фахівці ставлять під запитання гостру необхідність виконання аналізу. Однак навряд чи хтось дасть гарантію, що жодна з майбутніх матерів не має серйозних генетичних порушень. Справа в тому, що багато жінок і не підозрюють про патологічний збій у своєму організмі, як і про інфекції. Деякі мами мають спадкову схильність до генетичних захворювань, які можуть передаватися через покоління.

На території Росії такий біохімічний тест входить до обов'язкових аналізів під час другого триместру. Тим не менш, він виконується на добровільній основі. Лікарі рекомендують аналіз як додаткову страховку для отримання інформації про стан матері та її дитини.

Ймовірні ризики

Будь-яка процедура втручання у поточну роботу організму несе у собі певні небезпеки. Насправді ризики медичних аналізів зводяться до мінімуму.

Перший скринінг трохи підвищує можливість втрати плода. Це найбільший ризик, який пов'язаний із цим видом аналізу. Стандартний скринінг нічим не зашкодить плоду. Однак такі його перинатальні різновиди, як біопсія хоріону та амніоцентез, можуть значно посилити перебіг вагітності. У першому випадку на пробу береться тканина із плаценти. Вона перевірятиметься на хромосоми. Імовірність ризику втрати плода за даної процедури становить близько 0,9 %. Щодо амніоцентезу, то під час нього тонка голка вводиться в живіт для отримання навколоплідної рідини. Ця процедура може зашкодити ембріону лише через помилку лікаря. Ризик варіюється в межах 0,5%.

Не зайвим буде виділити категорії жінок, яким необхідний первинний та повторний скринінг. У цих груп може бути високий рівень ризику народження дитини з патологією генів. До таких категорій факторів відносять:

Вік вищий за 30 років, якщо вагітність перша;
- Наявність серйозних генетичних аномалій;
- при двох та більше перериваннях вагітності;
- хронічні інфекційні захворювання;
- Спадкові патології у батьків;
- шлюб із кровними родичами;
- будь-яке радіоактивне опромінення одного з батьків до або після зачаття.

Чинники впливу на тест

Біохімічний скринінг може залежати від речей. Це стосується аналізу і у першому, і у другому триместрі. Такі фактори обов'язково слід враховувати під час кінцевої оцінки ризику. Найпоширенішою причиною похибки аналізу є надмірна вага матері. Якщо у неї відмічено ожиріння, то показники крові обов'язково будуть підвищеними. Якщо у жінки значний недобір у вазі, то результати виявляться занижені.

Також фактором відхилення скринінгу є багатоплідна вагітність. Якийсь ризик розрахувати тут навіть теоретично неможливо. Показники будуть підвищені, проте це не завжди вважається генетичним відхиленням. Справа в тому, що в такому випадку результати тесту розподіляються на два і більше ембріона. Тому навіть повторні показники не призведуть до ясної картини того, що відбувається.

Вплинути на аналіз можуть шкідливі звички. Особливо це стосується куріння. Також збій може бути зафіксований, якщо вагітна під час здачі скринінгу хворіє на застуду. Варто зазначити, що цей тип аналізу заборонено при цукровому діабеті, оскільки завжди дає неправдиві результати.

Підготовка до скринінгу

До діагностики організму під час вагітності завжди слід підходити серйозно та ґрунтовно. Однак не менш важливим етапом вважається підготовка до тестування, особливо якщо це перший скринінг крові. Цей аналіз виявляє спеціальні маркери, що свідчать про наявність хромосомних захворювань. Саме тому важливо зробити все, щоб унеможливити навіть найменшу ймовірність помилкового відхилення.

По-перше, за добу перед тестуванням заборонено вживати такі продукти харчування, як копченості, цитруси, шоколад, смажене, жирні та гострі страви. В іншому випадку замість сироватки крові в організмі утворюються жирові елементи. При процедурі центрифугування відокремити важливі клітини практично неможливо. У будь-якому випадку це значно ускладнить тест, з'явиться необхідність повторного проходження, що може негативно позначитися на плоді.

Аналіз завжди повинен проводитися натще. Дозволяється за 4-5 годин до тесту випити трохи негазованої води.

Скринінг під час 1 триместру

Найкращим періодом для проведення первинного біохімічного тесту вважається 10-13 тижнів. На ранніх термінах не рекомендується робити скринінг. Ціна такого аналізу варіюється в межах від 1800 до 2000 рублів. На основі результатів первинного тесту фахівці оцінюють здоров'я та розвиток плода, а також стан матері.

Скринінг під час 1 триместру дозволяє виявити такі патології, як синдроми Дауна та Едвардса, дефекти нервової трубки, порок серця тощо. Перед оцінкою результатів лікар завжди повинен спиратися на дані особистого огляду, такі як артеріальний тиск, температура, вага матері та інші допоміжні фактори. Паралельно зі скринінгом беруться аналізи сечі та крові на інфекції. Підтвердження ризиків проводиться на основі УЗД.

Скринінг під час 2 триместру

Біохімічне тестування проводиться з 15 до 20 тижнів терміну. Наприкінці триместру лікарі не рекомендують робити скринінгу. Ціна цієї процедури становить близько 3000 рублів. Вона включає відразу кілька тестів. По-перше, виявляються хромосомні аномалії. По-друге, виявляються пошкодження тіла ембріона, зокрема в черевній порожнині та хребті. Також аналіз дозволяє передбачити розвиток у плода синдрому Дауна.

Ближче до 20-го тижня ембріон вже досить великий. Тому можна з мінімальною часткою ризику взяти пробу навколоплідної води. Такий вид скринінгу називається амніоцентез. Його протипоказано робити за тонусу матки.

Під час 2 триместру найважливішими видами дослідження є УЗД та біохімічний скринінг.

Розшифровка та норми показників (1 триместр)

Перинатальна діагностика на перших тижнях вагітності складається з визначення кількох важливих показників крові та генів. Найзначнішими їх вважають хорионический гонадотропин (скорочено - ХГЧ) і білок РАРР. Це дуже важливі гормони, від яких безпосередньо залежить перебіг вагітності.

З 10 по 12 тиждень нормою ХГЛ вважаються показники від 20 до 95 тисяч мед/мл. Дозволяється відхилення по 1-2 тис. одиниць. Нормою ХГЛ на 13 тижні є 15-60 тис. мед/мл.

Білок РРАР в останній місяць 1 триместру повинен перебувати в межах від 0,3 до 6 мед/мл. У 10 та 11 тиждень показники норми – від 0,32 до 3,73 одиниць. До кінця триместру рівень білка повинен підвищиться до 0,71-6,01 мед/мл.

Для виключення відхилення у зв'язку з віком та вагою вагітної використовується коефіцієнт МоМ. За допомогою цього медіального показника полегшується розшифровка біохімічного скринінгу 1 триместру. Тут допустимим діапазоном вважається 05-25 одиниць.

Розшифровка та норми показників (2 триместр)

Біохімічний скринінг 2 триместру складається з таких характеристик крові, як ХГЛ, альфа-фетопротеїн (АФП) та вільний естріол (Е3). Все це найважливіші гормони, які становлять докладну картину розвитку плода.

Норми біохімічного скринінгу 2 триместру для АФП - від 15 до 95 Од/мл. До кінця періоду можливе підвищення показників до 125. Рівень ХГЛ у першій половині триместру повинен бути від 8 до 58 тисяч мед/мл. До кінця періоду показники значно падають – від 1,6 до 49 тис. одиниць.

Вільний естріол повинен бути на рівні від 5,4 до 28 нмоль/л. На початку періоду максимальний поріг – 21 одиниця. До кінця триместру мінімально допустимими показниками є 75 нмоль/л.

Якщо кінцевий результат аналізу представлений як співвідношення, то нормою вважається ризик менше 1:380.

Причини відхилення ХГЛ

Результати біохімічного скринінгу не завжди дають 100% впевненість у наявності або відсутності генетичної аномалії. Незначні відхилення від норми можуть виникнути через цілу низку причин. Тим не менш, на них не варто звертати увагу, якщо гаразд всі інші аналізи.

З іншого боку, значне підвищення рівня ХГЛ свідчить про трофобластичну хворобу у матері, а також багатоплідну вагітність. Знижені показники може бути наслідком позаматкового розвитку плода. Якщо побоювання підтвердилися в результаті УЗД, ризик генетичного захворювання стає реальним.

Відхилення інших показників

Сильно підвищений рівень РРАР свідчить про можливий швидкий викидень або інфекцію. Знижений білок означає розвиток синдрому Дауна чи Едвардса.

Підвищені показники АФП збільшують ризик вад ЦНС, пупкової грижі, некрозу печінки. Якщо рівень цього гормону сильно знижений, є ймовірність передчасної загибелі плода. Також АФП може сигналізувати про синдром Дауна.

Відхилення вільного естріолу від норми свідчить про загрозу передчасних пологів, аненцефалію плода, плацентарну недостатність, захворювання печінки у матері.

Основною метою першого скринінгу при вагітності є виявлення на ранніх термінах уроджених плодових вад розвитку. Результати скринінгу отримують з різного характеру аналізів крові та ультразвукового дослідження. До уваги обов'язково беруться індивідуальні характеристики жінки (вік, вага, шкідливі звички (якщо є), гормональна терапія (якщо така була або є на даний момент)).

Перший скринінг чи, як його ще називають, скринінг першого триместру – це комплексне обстеження.

Він проводиться шляхом дослідження венозної крові та ультразвукового дослідження на терміні між одинадцятим та чотирнадцятим тижнями вагітності. Перший скринінг дозволяє визначити рівень ризику патологічних результатів. Направлений він, перш за все, на виявлення таких пороків, як синдром Дауна і синдром Едвардса, тобто, найгрубіших порушень у генетиці, що не піддаються корекції, а так само на виявлення пороків розвитку в інших органах і системах організму плода.

Ультразвукове дослідження першого скринінгу

За допомогою першого ультразвукового дослідження вагітної, визначається статура майбутнього малюка, з'ясовується, чи всі органи у нього на місці, правильне їхнє розташування. При цьому так само робляться різні виміри (наприклад, шийної складки, коло головки, відстань від потилиці до чола, біпарієтальний діаметр, і так далі). Обов'язково дивляться і вимірюють копчико-тім'яний розмір, і зростання ембріона.

Ультразвукове дослідження першого скринінгу дає можливість лікарю досліджувати плодовий кровотік, роботу його серця та виявити відповідність довжини тіла плода термінам вагітності.

Також при цьому дослідженні визначається товщина комірного простору в ембріона. І за відхиленні його величини від норми, підвищується рівень ризику виникнення генетичних захворювань.

Аналіз венозної крові першого скринінгу

При аналізі крові з вени в першому триместрі вагітності встановлюється вміст білка плазми (РАРР-А) і . Цей аналіз називається у медицині подвійним тестом.

Хоріонічний гонадотропін є головним гормоном вагітності. При зниженому його рівні, тобто відхиленні від норми в нижчий бік, свідчить про плацентарну патологію. При відхиленні у бік підвищення рівня в крові даного гормону обумовлено, як правило, хромосомними плодовими порушеннями або багатоплідною вагітністю.

Тест на плазмовий білок визначає у крові рівень А-білка. Якщо його рівень значно знижений у крові вагітної жінки – це свідчить про наявність ризику таких відхилень, як синдром Дауна, синдром Едвардса та інших уроджених плодових вад розвитку.

Якщо за результатами скринінгу першого триместру визначається найвищий рівень ризику вищеописаних патологій, обов'язково проводиться додаткова діагностика. Жінку спрямовує на амніоцентез, тобто на дослідження навколоплідних вод. Цей тест дозволяє поставити діагноз хромосомних та певних генних патологій. Потім жінку направляють на хоріонбіопсію, тобто біопсію ворсинок хоріону. Для цього дослідження отримують клітини, що формують , які вивчаються на предмет вроджених та спадкових плодових захворювань.

Що ще з'ясовують на першому скринінгу?

Крім усього вищеописаного, скринінг першого триместру дає дані про симетрію півкуль головного мозку плода, наявність певних структур, які повинні сформуватися до даного терміну. На першому скринінгу проводиться оцінка правильності розташування внутрішніх органів дитини: шлунка, серця, судин. Вимірюється довжина гомілки, передплічних, стегнових і плечових кісток, а також довжина трубчастих кісток плода.

Які патології можуть бути виявлені при першому скринінгу?

Перший скринінг може дати інформацію про наступні патології, які з великою ймовірністю можуть розвинутися в даному випадку:

• синдром де Ланґе;
• синдром Сміта-Опіца;
• синдром Патау;
• патології формування нервової трубки;
• синдром Едвардса;
• пуповинна грижа або омфалоцеле (при цьому ультразвукове дослідження в результатах дає картинку, на якій чітко видно розташування внутрішніх органів над черевній порожнині, а в грижовому мішку, над шкірою);
• потрійний набір хромосом (замість подвійного), тобто триплоїдії.

Як підготуватися до цього дослідження?

Перший скринінг проводиться у два етапи – ультразвукове дослідження та аналіз крові з вени.

Може бути у першому триместрі трансвагінальним. У такому разі підготовка взагалі не потрібна. Якщо ж ультразвукове дослідження проводиться абдомінально, тобто через зовнішню стінку очеревини, для цього потрібно наповнити свій сечовий міхур. Перед початком дослідження необхідно випити багато вода (чистої, негазованої), до двох літрів.

Другий етап дослідження – береться кров із вени – називається даний етап біохімічним скринінгом. Забір крові проводиться на голодний шлунок. Щонайменше за чотири години нічого не можна приймати з їжі.

Бажано, перед першим скринінгом кілька днів дотримуватися дієти. Це важливо задля точності аналізу крові. За кілька днів до початку дослідження із раціону харчування вагітної жінки слід виключити шоколад, м'ясо, морепродукти, жирні страви.

Терміни проведення першого скринінгу

Для проведення скринінгу першого триместру є обмеження щодо термінів. Проводиться це дослідження між першим днем ​​десятого тижня вагітності та п'ятим днем ​​тринадцятого тижня терміну.

Найоптимальніший час для його проведення – середина зазначеного терміну. Точно розрахувати дату повинен лікар, який призначає скринінг та веде вагітність.

Хто проходить скринінг першого триместру?

Перший скринінг не обов'язковий для всіх вагітних жінок. Його проводять лише з тими майбутніми мамами, які входять до групи ризику виникнення будь-яких патологій. У цю групу, як правило, визначають жінок:

• у віці після 35 років;
• тих, у кого у сім'ї є спадкові захворювання;
• мами з перенесеними на ранньому терміні вагітності; вірусні захворювання;
• тих, у яких були раніше викидні та переривання вагітності;
• тих, у яких були випадки завмирання плода чи мертвонародження;
• тих жінок, у яких чоловік є родичем;
• тих, хто вживає наркотики та інші препарати, які заборонені для періоду вагітності;
• тих, у кого вже народжувалися діти з генетичними патологіями та відхиленнями;
• і тих, хто просто хоче мати повну впевненість у тому, що з дитиною все гаразд.

Що може вплинути на результати?

Неправдиві результати перший скринінг може дати з кількох причин:

• при діагностуванні у вагітної жінки – ожиріння. У такому разі рівень гормонів буде значно завищено;
• при . Білок у разі буде нижче на десять - п'ятнадцять відсотків, хорионический гонадотропін людини завищений, а УЗД покаже збільшення ЛЗР;
• при багатоплідній вагітності (до сьогодні встановлених норм показників першого скринінгу для багатоплідних вагітностей не існує0);
• психологічний настрій майбутньої матері (панічний страх усіх досліджень може призвести до хибних результатів);
• при амніоцентозі. Якщо маніпуляція проводиться протягом семи днів до забору венозної крові для скринінгу, норма перинатальної діагностики в даному випадку не відома;
• при цукровому діабеті І тут перший скринінг покаже занижений рівень хорионического гонадотропину людини.

Дане тестування проводиться на початку вагітності для виявлення плода можливих генетичних патологій. Перший скринінг включає аналіз крові та ультразвукове обстеження. Тільки у комплексі вони дають точний результат. Як підготуватися до процедури, кому вона показана, і чи можна відмовитися від неї?

Що таке скринінг при вагітності

Це дуже важливе обстеження, яке проводиться при виношуванні дитини. Воно дозволяє оцінити стан та розвиток ще не народженого малюка. Лікар при призначенні скринінгу враховує особливості організму мами (вага, зріст, шкідливі звички, хронічні хвороби), які можуть вплинути на результати тестування.

Ультразвуком лікар вивчає розвиток статури плода та визначає, чи немає якихось патологій. Якщо виявлено порушення, можна розпочати лікування.

На якому терміні робиться перший скринінг

Пацієнтки цікавляться, коли роблять перший скринінг, і чи є тимчасові рамки, що дозволяють відстрочити або прискорити тестування. Терміни проведення встановлює гінеколог, що веде вагітність. Найчастіше його призначають з 10 до 13 тижнів після зачаття. Незважаючи на невеликі терміни вагітності, аналізи точно свідчать про наявність хромосомних розладів у плода.

Обов'язково до 13 тижня проводять скринінг жінкам, що входять до групи ризику:

• досягли 35 річного віку;
• не досягли 18-річчя;
• які мають у роді генетичні захворювання;
• тим, хто пережив до цього мимовільний аборт;
• що народили дітей з генетичними розладами;
• хворим на інфекційну хворобу після зачаття;
• зачавши дитину від родича.

Скринінг призначають жінкам, які перехворіли на вірусні захворювання в першому триместрі. Часто, не знаючи, що знаходиться в положенні, вагітна лікується звичайними препаратами, які негативно позначаються на розвитку ембріона.

Що має показати

Завдяки першому скринінгу майбутній матусі та лікарю стане точно відомо, як розвивається малюк, і чи здоровий він.

Біохімічний аналіз 1-го скринінгу при вагітності має певні показники:

1. Норма ХГЛ– виявляє синдром Едвардса, коли показники нижчі від встановлених. Якщо вони завищені, підозрюється розвиток синдрому Дауна.
2. Плазмовий білок (РАРР-А), значення якого нижче за встановлені норми говорить про схильність плода до захворювань у майбутньому.

Ультразвукове обстеження має показати:

• як плід для виключення ризику позаматкової вагітності;
• яка вагітність: багатоплідна або одноплідна;
• чи відповідає серцебиття плода нормам розвитку;
• довжину ембріона, розмір кола голови, довжину кінцівок;
• наявність зовнішніх вад та порушень внутрішніх органів;
• товщину комірного простору. При здоровому розвитку відповідає 2 см. Якщо спостерігається ущільнення, то, можливо, наявність патології;
• стан плаценти для уникнення ризику дисфункції.

Діагностика	Терміни виношування	Показники	Значення
Ультразвукове обстеження плода. Залежно від внутрішньоутробного розташування та проводять: - Через шкірний покрив; - трансвагінально.	З 10 по 14 тижні	Копчико-тім'яний розмір показує максимальну відстань від потилиці до куприка плода.	Дозволяє точно визначити термін вагітності та підтвердити наявність патології.
		Товщина комірного простору (шийної складки, в якій накопичується рідина).	Значення має фактичне наявність рідини (вона є в усіх ембріонів), та її кількість.
		Визначення довжини носової кістки.	Якщо носова кістка не візуалізується, а товщина шийної складки збільшена, то висока ймовірність синдрому Дауна, що розвивається.
		Ритми серцевих скорочень.	147-171 ударів за хвилину.
		Біпарієтальний розмір голови – дистанція між крайніми точками темряви у черепній коробці плода.	Допомагає визначити наявність патологій плода та підтвердити розрахунки моменту зачаття.
Біохімічний (гормональний) аналіз, при якому відбувається забір венозної крові майбутньої матусі у кількості 10 мл.	З 10 по 13 тиждень	Хоріонічний гонадотропін, що виявляє патології плаценти, синдрому Едвардса та синдрому Дауна.	Зниження рівня ХГ у крові при виношуванні або уповільнення його зростання говорить про ризик спонтанного викидня або розвиток позаматкової вагітності.
		Протеїн А, білок, що виробляється плацентою.	Розшифровка скринінгу 1 триместру вказується в одиницях Мом. При МОМ від 0,5 до 2,5 показники вважаються нормальними.

Комплексне обстеження, результати якого показує перший скринінг, дозволяє виявити різні генетичні патології. Якщо підтверджується важка хвороба, що загрожує якості життя та здоров'я майбутньої дитини, то батькам пропонують перервати вагітність штучним шляхом.

Для точного підтвердження діагнозу жінці проводять біопсію та пункцію амніотичної оболонки, щоб отримати навколоплідні води та досліджувати їх у лабораторії. Тільки після цього можна впевнено сказати, що патологія існує, і можна приймати остаточне рішення про подальший перебіг вагітності та долю дитини.

Підготовка та проведення скринінгу

Ведучий вагітність гінеколог докладно розповідає жінці, яка підготовка до процедури має здійснюватися. Він інформує і про стандартні норми обстеження. Усі моменти, які її цікавлять, повинні обговорюватися без приховування інформації. Є кілька обов'язкових аспектів для проведення скринінгу перших тижнів.

1. Аналізи на гормони здаються за один день.Краще робити перший скринінг в одній лабораторії. Майбутня мати не повинна хвилюватися і розуміти, що здати кров з вени для неї вкрай необхідно. Неприємні відчуття при здачі аналізу швидко пройдуть, головне отримати результат.
2. Кров здають натще.Можна випити трохи кип'яченої води за сильної спраги.
3. Зважування.Перед скринінгом бажано зважитись, тому що для процедури важливі показники ваги та дані зростання.

Результати аналізів отримує лікар чи сама вагітна.

Результати та норми дослідження

Зазвичай у лабораторіях видають бланки, де вказані стандартні показники норми та результати вагітної, отримані у лабораторії. Майбутня матуся зможе легко в них розібратися.

Норми ХГЛ при першому скринінгу

Ці показники є нормальними і не вказують на наявність порушень.

Показники ультразвукової діагностики

За результатами можна визначити симетричність мозкових півкуль плода та відстежити, як розвиваються внутрішні органи. Але головне завдання процедури – виявити хромосомні патології, та виключити ризик їх розвитку на більш пізніх термінах.

Так скринінг дозволяє своєчасно виявити:

• хромосомні аномалії (триплоїдія, що характеризується додатковим набором хромосом);
• дефекти розвитку нервової системи;
• пуповинну грижу;
• можлива наявність синдрому Дауна;
• схильність до синдрому Патау, що виявляється одержанням зародка 3 тринадцятих хромосом замість двох. Більшість дітей, народжених із цим рідкісним захворюванням, має масу фізичних відхилень і помирає протягом перших років;
• синдром де Ланґе, що характеризується генними мутаціями. Такі діти сильно відстають у розумовому розвитку та мають значні фізичні вади;
• синдром Едвардса, що характеризується наявністю зайвої 18-ї хромосоми. Такі діти сильно відстають фізично та розумово, і частіше народжуються недоношеними;
• синдром Лемлі-Опіца, що характеризується тяжкою розумовою та фізичною відсталістю.

При виявленні пуповинної грижі, порушенні внутрішніх органів, високій частоті скорочень серця підозрюють синдром Патау. За відсутності носової кістки або її дуже маленьких розмірах, однієї наявної пуповинної артерії та низькому серцевому ритмі відзначають загрозу синдрому Едвардса.

Коли терміни вагітності точно встановлені, але УЗД не визначає носової кістки, при цьому не виражені лицьові контури, це говорить про синдром Дауна. Розшифровкою 1-го скринінгу займається лише досвідчений фахівець, оскільки помилкові результати можуть призвести до сильних переживань майбутніх батьків.

Коли починати турбуватися майбутній мамі

Як відомо, скрізь є людський фактор, і навіть у серйозних лабораторіях можуть траплятися помилки. Невірні результати, які показала біохімія, плутають із генетичними дефектами. Таке трапляється:

• у матерів, які страждають на цукровий діабет;
• у тих, що виношують двійню;
• при ранньому чи пізньому проведенні 1-го скринінгу;
• при позаматковій вагітності.

Супутні помилковості результатів такі фактори як:

• ожиріння майбутньої мами;
• зачаття шляхом ЕКЗ, у своїй показники протеїну А будуть низькими;
• переживаннями та стресовими ситуаціями, що виникли напередодні здачі аналізів;
• лікування препаратами, активним компонентом яких є прогестерон.

Якщо РАРР-А за високого показника змушує насторожитися лише, коли результати УЗД несприятливі, то низький вміст протеїну вказує на такі порушення як:

• завмирання плода;
• патології первинної форми нервової системи плода;
• висока ймовірність мимовільного аборту;
• ризик передчасного початку пологів;
• резус-конфлікт мами та малюка.

Аналіз крові вірний на 68%, і лише в сукупності з УЗД можна бути впевненим у діагнозі. Якщо норми першого скринінгу не відповідають належним, розвіяти побоювання можна буде на наступному тестуванні. Його обов'язково проводять у другому триместрі виношування. Коли результати одного скринінгу викликають сумніви, можна обстежитись у іншій незалежній лабораторії. Повторний перший скринінг важливо провести до 13 тижнів виношування.

Батькам потрібна консультація генетика, який порадить пройти додаткові дослідження. Коли і повторне дослідження показує, що дитина має схильність до синдрому Дауна, про це говорить товщина комірного простору і аналіз на ХГЛ і РАРР-А. Якщо РАРР-А вище, ніж належить, а решта показників відповідають стандартним, то турбуватися не слід. У медицині відомі випадки, коли всупереч поганому прогнозу 1-го і навіть 2-го скринінгу народжувалися здорові дітки.

Продовжуємо тему:

>> про скринінг у 2-му триместрі

Відео на тему

Біохімічний скринінг – аналіз комплексу сироваткових маркерів перебігу вагітності, що дозволяє оцінити можливість розвитку низки патологій у плода. Для цього у процедурному кабінеті у майбутньої матері беруть близько 20 мл крові з вени та відправляють на дослідження до лабораторії, оснащеної автоматичними аналізаторами для визначення гормональних маркерів.

Для чого варто пройти біохімічний скринінг

Рівень деяких гормональних маркерів у крові вагітної жінки тісно пов'язаний із розвитком дитини. Завдання біохімічного скринінгу – визначити рівень гормонів, куди впливають хромосомні захворювання плода. Скринінговий тест не дає точного діагнозу, але вказує на підвищений ризик наявності синдромів Дауна, Едвардса або Патау. Дослідження проводять у першому триместрі вагітності.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Проводиться на 11-14 тижні вагітності. Перед дослідженням з УЗД визначається термін вагітності. Якщо термін визначено неправильно, аналіз покаже хибний результат. Якщо біохімічний скринінг показав високий ризик хромосомних патологій, лікар може призначити повторний біохімічний скринінг на другий триместр або інвазивну діагностику для верифікації діагнозу.

Показання до біохімічного скринінгу

Навіть у молодих та здорових батьків є ризик народження дитини з хромосомними патологіями, тому біохімічний скринінг рекомендується пройти кожній жінці незалежно від віку та групи ризику. Групи ризику, яким рекомендовано пройти дослідження:

• Вік матері перевищує 35 років, батька – 45 років;
• Генетичні аномалії у батьків чи їхніх кровних родичів;
• Народження або невиношування дитини з вадами розвитку;
• Мати та батько мають кровну спорідненість.
• Несприятливий анамнез: викидні, завмерлі та регресуючи вагітності;
• Інфекційні захворювання, перенесені до 10-11 тижнів поточної вагітності;
• Прийом заборонених вагітним ліків у першому триместрі.

Протипоказання до біохімічного скринінгу

• Надмірна або недостатня вага тіла вагітної жінки;
• Багатоплідна вагітність;
• Цукровий діабет у майбутньої матері;
• Вагітність у результаті ЕКЗ.

Ці стани впливають рівень досліджуваних гормональних маркерів, тому біохімічний скринінг покаже невірний результат.

Норми для біохімічного скринінгу

Для кожного маркера визначено свої норми, відхилення яких вказують на проблеми. Після розшифровки всіх результатів та інтегральної оцінки з урахуванням віку майбутньої матері визначається загальний ризик наявності хромосомних патологій у плода:

• • Ризик 1:10000 та нижче. Низький ризик патологій, дитина здорова.
  • Ризик від 1:1000 до 1:10000. Середній ризик вад розвитку.
  • Ризик вищий за 1:1000. Високий ризик генетичних відхилень вагітної призначаються додаткові дослідження.

Як підтвердити діагноз

Єдиний спосіб підтвердити діагноз - інвазивна діагностика, при якій проводиться прокол черевної стінки та забір генетичного матеріалу плода для дослідження. У першому триместрі проводиться біопсія ворсин хоріону, у другому – амніоцентез та кордоцентез.

Інвазивна діагностика дає стовідсотково надійний результат, але має ряд ризиків, дуже низьких у відсотковому вираженні, але набувають значення з урахуванням масовості охоплення вагітних.

Підвищення інформативності скринінгу першого триместру

Існує можливість застосування більш точного скринінгового тесту, а саме неінвазивного пренатального тестування. До них відноситься тест Prenetix, що застосовується нами.

Prenetix – неінвазивне тестування, розроблене російською лабораторією Genetico на основі американської технології Harmony – найнадійнішого способу визначення ризику хромосомних патологій. У ході тесту досліджуються ДНК плода, що з перших тижнів вагітності містяться в крові майбутньої матері. З десятого тижня їхньої концентрації достатньо для проведення тесту.

Тест не вимагає підготовки, достатньо здати 20 мл венозної крові у будь-якому представництві лабораторії Genetico. Точність тесту становить 99,2% (для синдрому Дауна), і підтверджена десятками досліджень, у яких взяли участь понад 22 000 жінок із усього світу.

Пацієнтка отримає електронною поштою результат, який покаже, чи є у плода ризики присутності наступних хромосомних патологій:

• Синдром Дауна
• Синдром Едвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шершевського-Тернера
• Синдром Клайнфельтера

Наші фахівці надають консультативну допомогу з питань призначення та трактування результатів НДТ.

Практично кожна вагітна жінка щось чула про скринінг першого триместру вагітності (пренатальний скринінг). Але часто навіть ті, хто його вже пройшов, не знають, навіщо саме його призначають.

А майбутнім мамам, які це ще чекають, це словосполучення взагалі іноді здається страшним. А лякає воно лише від того, що жінка не знає, як це робиться, як трактувати отримані результати, навіщо це потрібно лікареві. На ці багато інших питань, що стосуються цієї теми, ви знайдете відповіді в цій статті.

Отже, неодноразово доводилося стикатися з тим, що жінка, почувши незрозуміле і незнайоме слово скринінг, починала малювати у своїй голові жахливі картини, які лякали її, викликаючи в неї бажання відмовитися від цієї процедури. Тому, перше, що ми розповімо вам, що означає слово «скринінг».

Скринінг (англ. screening - сортування) – це різні методи дослідження, які зважаючи на свою простоту, безпеку та доступність, можуть застосовуватися масово у великих груп осіб, для виявлення низки ознак. Пренатальний, отже, допологовий. Таким чином, можна дати таке визначення поняття «пренатальний скринінг».

Скринінг першого триместру вагітності – це комплекс діагностичних досліджень, які застосовуються у вагітних жінок на певному терміні вагітності, для виявлення грубих вад розвитку плода, а також наявності або відсутності непрямих ознак патологій розвитку плода чи генетичних аномалій.

Допустимий термін для проведення скринінгу 1 триместру – це 11 тижнів – 13 тижнів та 6 днів (див. ). Раніше чи пізніше скринінг не проводиться, тому що в такому разі отримані результати не будуть інформативними та достовірними. Найоптимальнішим терміном вважається 11-13 акушерських тижнів вагітності.

Хто прямує на скринінг першого триместру вагітності?

Відповідно до наказу №457 Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 2000 року, пренатальний скринінг рекомендується проводити всім жінкам. Відмовитися від нього жінка може, ніхто насильно її не поведе на ці дослідження, але робити це вкрай необачно і говорить лише про неграмотність жінки і недбале ставлення до себе і насамперед до своєї дитини.

Групи ризику, яким пренатальний скринінг повинен проводитись обов'язково:

• Жінки, чий вік 35 років та більше.
• Наявність загрози переривання вагітності на ранніх термінах.
• Мимовільний викидень в анамнезі.
• Завмерла або регресуюча вагітність в анамнезі.
• Наявність професійних шкідливостей.
• Раніше діагностовані хромосомні аномалії та (або) пороки розвитку у плода за результатами скринінгу в минулі вагітності, або наявність народжених дітей з такими аномаліями.
• Жінки, які перенесли інфекційне захворювання на ранніх термінах вагітності.
• Жінки, які приймали лікарські препарати, заборонені прийому вагітним, на ранніх термінах вагітності.
• Наявність алкоголізму, наркоманії.
• Спадкові захворювання у сім'ї у жінки чи сім'ї батька дитини.
• Близькоспоріднений зв'язок між матір'ю і батьком дитини.

Пренатальний скринінг на терміні 11-13 тижнів вагітності, складається з двох методів дослідження – це УЗД скринінг 1 триместру та біохімічний скринінг.

Ультразвукове дослідження в рамках скринінгу

Підготовка до дослідження:Якщо УЗД проводиться трансвагінально (датчик вводиться в піхву), особливої ​​підготовки не потрібно. Якщо УЗД проводиться трансабдомінально (датчик контактує з передньою черевною стінкою), то дослідження проводиться з повним сечовим міхуром. Для цього рекомендується за 3-4 години до нього не мочитися або за півтори години до дослідження випити 500-600 мл води без газу.

Необхідні умови для отримання достовірних даних УЗД. Відповідно до норм скринінг першого триместру у вигляді УЗД проводиться:

• Не раніше, ніж у 11 акушерських тижнів і пізніше 13 тижнів і 6 днів.
• КТР (копчико-тім'яний розмір) плода не менше 45 мм.
• Положення дитини повинно дозволяти лікарю адекватно провести всі виміри, в іншому випадку, необхідно покашляти, рухатися, походити деякий час, щоб плід змінив своє становище.

В результаті УЗДдосліджуються такі показники:

• КТР (кіпчико-тім'яний розмір) – вимірюється від тім'яної кістки до куприка
• Окружність голови
• БПР (біпарієтальний розмір) – відстань між тім'яними буграми
• Відстань від лобової кістки до потиличної кістки
• Симетричність півкуль головного мозку та його структура
• ТВП (товщина комірного простору)
• ЧСС (частота серцевих скорочень) плода
• Довжина плечових, стегнових кісток, а також кісток передпліччя та гомілки
• Розташування серця та шлунка у плода
• Розміри серця та великих судин
• Розташування плаценти та її товщина
• Кількість вод
• Кількість судин у пуповині
• Стан внутрішнього зіва шийки матки
• Наявність або відсутність гіпертонусу матки

Розшифровка даних:

Які патології можуть бути виявлені внаслідок УЗД?

За результатами УЗД скринінгу 1 триместру можна говорити про відсутність або наявність таких аномалій:

• – трисомія по 21 хромосомі, найпоширеніше генетичне захворювання. Поширеність виявлення 1:700 випадків. Завдяки пренатальному скринінгу народжуваність дітей із синдромом Дауна знизилася до 1:1100 випадків.
• Патології розвитку нервової трубки(менінгоцеле, менінгомієлоцеле, енцефалоцеле та інші).
• Омфалоцеле – патологія, коли частина внутрішніх органів перебуває під шкірою передньої черевної стінки в грижовому мішку.
• Синдром Патау - трісомія по 13 хромосомі. Частота народження в середньому 1:10000 випадків. 95% народжених дітей із цим синдромом помирають протягом кількох місяців у зв'язку з важким ураженням внутрішніх органів. На УЗД – прискорене серцебиття плода, порушення розвитку головного мозку, омфалоцеле, уповільнення розвитку трубчастих кісток.
• - Трісомія по 18 хромосомі. Частота народження 1:7000 випадків. Найчастіше зустрічається у дітей, матері яких старше 35 років. На УЗД спостерігається ушкодження серцебиття плода, омфалоцеле, не видно носові кістки, одна пуповинна артерія замість двох.
• Триплоїдія – генетична аномалія, за якої спостерігається потрійний набір хромосом, замість подвійного набору. Супроводжується множинними вадами розвитку у плода.
• Синдром Корнелії де Ланге– генетична аномалія, коли він у плода спостерігаються різні вади розвитку, а майбутньому і розумова відсталість. Частота народження 1:10000 випадків.
• Синдром Сміта-Опіца- аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що виявляється порушенням метаболізму. Внаслідок чого у дитини спостерігаються множинні патології, розумова відсталість, аутизм та інші симптоми. Частота народження в середньому 1:30000 випадків.

Докладніше про діагностику синдрому Дауна

Головним чином ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності проводиться для виявлення синдрому Дауна. Основним показником для діагностики стає:

• Товщина комірного простору (ТВП). ТВП – це відстань між м'якими тканинами шиї та шкірою. Збільшення товщини комірного простору може говорити не тільки про збільшення ризику народження дитини з синдромом Дауна, а й про те, що можливі інші генетичні патології у плода.
• У дітей із синдромом Дауна найчастіше на терміні 11-14 тижнів не візуалізується носова кістка. Контури особи згладжені.

До 11 тижнів вагітності товщина комірного простору настільки мала, що неможливо адекватно та достовірно її оцінити. Після 14 тижнів у плода формується лімфатична система і цей простір може в нормі заповнюватися лімфою, тому вимір також не є достовірним. Частота народження хромосомних аномалій у плода в залежності від товщини комірного простору.

При розшифровці даних скринінгу 1 триместру слід пам'ятати, що лише показник товщини комірного простору не є керівництвом до дії і не говорить про 100% ймовірності наявності захворювання у дитини.

Тому проводиться наступний етап скринінгу 1 триместру - взяття крові для визначення рівня β-ХГЛ та РАРР-А. Виходячи з одержаних показників, розраховується ризик наявності хромосомної патології. Якщо ризик за результатами цих досліджень високий, пропонують провести амніоцентез. Це взяття навколоплідних вод щодо більш точної діагностики.

В особливо важких випадках може бути потрібним кордоцентез – взяття пуповиної крові на аналіз. Також можуть використовувати біопсію ворсин хоріону. Всі ці методи є інвазивними та пов'язані з ризиками для матері та плода. Тому рішення про їх проведення вирішується жінкою та її лікарем спільно з урахуванням усіх ризиків проведення та відмови від процедури.

Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Проводиться цей етап дослідження обов'язково після УЗД. Це важлива умова, тому що всі біохімічні показники залежать від терміну вагітності до дня. Щодня норми показників змінюються. А УЗД дозволяє визначити термін вагітності з тією точністю, що й потрібна для проведення правильного дослідження. На момент здачі крові, у вас вже мають бути результати УЗД із зазначеним терміном вагітності виходячи з КТР. Також на УЗД може виявитися завмерла вагітність, що регресує вагітність, у такому разі подальше обстеження не має сенсу.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться натще! Небажано навіть пити воду вранці цього дня. Якщо дослідження проводиться надто пізно, дозволяється випити трохи води. Краще взяти з собою їжу і перекусити відразу після забору крові, ніж порушувати цю умову.

За 2 дні до призначеного дня дослідження слід виключити з раціону всі продукти, які є сильними алергенами, навіть якщо у вас ніколи не було алергії – це шоколад, горіхи, морепродукти, а також дуже жирні страви та копченості.

Інакше ризик отримати недостовірні результати значно підвищується.

Розглянемо, про що можуть свідчити відхилення від нормальних показників β-ХГЛ та РАРР-А.

β-ХГЛ – хоріонічний гонадотропін

Цей гормон виробляється хоріоном («оболонкою» плода), завдяки цьому гормону можливе визначення наявності вагітності на ранніх термінах. Рівень β-ХГЛ поступово підвищується у перші місяці вагітності, максимальний рівень спостерігається в 11-12 тижнів вагітності. Потім рівень β-ХГЛ поступово знижується, залишаючись незмінним протягом другої половини вагітності.

Нормальні показники рівня хоріонічного гонадотропіну, залежно від терміну вагітності:		Підвищення рівня β-ХГЛ спостерігається у таких випадках:	Зниження рівня β-ХГЛ спостерігається у таких випадках:
Тижня	β-ХГЛ, нг/мл	Синдром Дауна Багатоплідна вагітність Токсикоз тяжкого ступеня Цукровий діабет у матері	Синдром Едвардса Позаматкова вагітність (але це, як правило, встановлюється ще до біохімічного дослідження) Високий ризик переривання вагітності
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеїн-A, асоційований із вагітністю

Це білок, що виробляється плацентою в організмі вагітної жінки, відповідає за імунну відповідь під час вагітності, а також відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти.

МоМ коефіцієнт

Після отримання результатів лікар оцінює їх, розраховуючи МоМ-коефіцієнт. Цей коефіцієнт показує відхилення рівня показників у даної жінки від середньої нормальної величини. У нормі МоМ-коефіцієнт становить 0,5-2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5).

Дані коефіцієнта та показників можуть відрізнятися у різних лабораторіях, рівень гормону та білка може бути розрахований і в інших одиницях виміру. Не слід використовувати дані у статті як норми саме до Вашого дослідження. Необхідно результати трактувати разом із вашим лікарем!

Далі за допомогою комп'ютерної програми PRISCA, з урахуванням усіх отриманих показників, віку жінки, її шкідливих звичок (куріння), наявності цукрового діабету та інших захворювань, ваги жінки, кількості плодів чи наявності ЕКЗ – розраховується ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Високий ризик – це менше 1:380.

Приклад:Якщо у висновку вказано високий ризик 1:280, це означає, що з 280 вагітних жінок з такими ж показниками, у однієї народиться дитина з генетичною патологією.

Особливі ситуації коли показники можуть бути іншими.

• ЕКО – значення β-ХГЧ будуть вищими, а РАРР-А – нижчими за середні.
• При ожирінні у жінки рівень гормонів може зростати.
• При багатоплідній вагітності β-ХГЛ вище та норми для таких випадків поки що не встановлені точно.
• Цукровий діабет у матері може спричинити підвищення рівня гормонів.